L’histoire de Reese

Par : Brenna, parent de Reese qui a une variante génétique ZNF292

“Ne désespérez pas. Nous avons prouvé qu’il est possible d’accomplir beaucoup de choses avec cette mutation génétique.”

Comment est votre famille ?

Mon mari a la quarantaine et a récemment découvert qu’il était atteint de la mutation du gène ZNF292. Dès son plus jeune âge, au début des années 80, on lui a diagnostiqué une infirmité motrice cérébrale, mais il n’a jamais été tout à fait à la hauteur de ce diagnostic. Après notre mariage et la naissance de notre première fille, nous avons constaté des changements. On a diagnostiqué chez elle un autisme et des problèmes de traitement sensoriel, ainsi qu’un retard de développement et un tonus musculaire extrêmement faible. Nous avons eu notre deuxième fille avec un tonus musculaire extrêmement faible et la plupart des mêmes diagnostics que sa sœur aînée. Ce n’est que lorsque mon fils est né et qu’il a reçu les mêmes diagnostics ainsi qu’un diagnostic d’épilepsie que nous avons commencé à nous poser des questions. Nous avons déménagé dans un autre État où des tests génétiques ont été effectués et où l’on a trouvé la mutation génétique. Nous avons eu la chance qu’ils décident de prélever des échantillons sur toute la famille et de trouver le diagnostic global. Nous avons de nombreux aménagements dans notre vie quotidienne. La seule chose qu’ils ont, c’est une attitude et une personnalité hors du commun. Ils ont un cœur énorme et aiment chaque personne qui croise leur chemin.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous essayons de ne pas nous limiter dans ce que nous faisons en tant que famille. Les personnes porteuses de la mutation sont considérées comme plus légères et peuvent marcher, bien que plus lentement, et leur endurance n’est pas aussi forte que celle des autres. Nous aimons jouer à des jeux et à des choses assez normales. Les problèmes sensoriels rendent tout le monde très nerveux à l’idée d’escalader des aires de jeux ou de se retrouver dans des situations nouvelles, c’est pourquoi nous parlons beaucoup des choses que nous allons faire avant de les faire.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté actuelle est la nécessité d’une thérapie intensive. Cela entrave réellement la capacité à conserver un emploi à temps plein. Cela affecte également mon mari, car il n’est pas suffisamment handicapé pour bénéficier d’une invalidité totale, mais il est évident qu’il ne peut pas conserver son emploi, ce qui a été un combat de longue haleine. L’ADA interdit de licencier quelqu’un en raison d’un handicap, mais les États de l’at will rendent difficile le maintien de l’emploi parce qu’ils ne sont pas obligés de vous dire pourquoi vous êtes licencié.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Il s’agit d’une découverte tellement nouvelle que nous voulons donner le plus d’informations possible pour que les autres puissent savoir à quoi s’attendre. Je n’ai trouvé personne atteint de ZNF292 plus âgé que mon mari. Pour autant que je sache, c’est le plus ancien (que l’on ait trouvé) à l’avoir.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

J’ai le sentiment que nous aidons en apportant nos informations et nos expériences de vie. Notre expérience médicale peut aider d’autres personnes à savoir à quoi s’attendre avec un enfant ou un membre de la famille atteint de ce diagnostic.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Sera-t-il plus facile à diagnostiquer à l’avenir ? Quel est le pourcentage de chance pour un futur enfant de recevoir cette mutation d’un parent ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous sommes une famille de cas légers et il y a un large éventail de sévérité en ce qui concerne la mutation.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

Ne désespérez pas. Nous avons prouvé qu’il est possible d’accomplir et de réaliser beaucoup de choses tout en étant porteur de cette mutation génétique.