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Nederlands ZNF292
Abaixo está um resumo do ZNF292 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ZNF292.
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ZNF292, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ZNF292 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao ZNF292?
A síndrome relacionada ao ZNF292 ocorre quando há alterações no gene ZNF292. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZNF292 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ZNF292 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, as pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Epilepsia
- Má alimentação e constipação
- Falha no desenvolvimento
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZNF292?
Até 2024, pelo menos 80 pessoas com A síndrome relacionada ao ZNF292 foi identificada em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao ZNF292 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Saiba mais sobre
Síndrome relacionada ao ZNF292
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoZNF292 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o ZNF292, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados. As informações disponíveis sobre o ZNF292 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ZNF292 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Resumos de artigos de pesquisa:
- Mirzaa GM. et al.
Genética na medicina
, 22, 538-546, (2020). Variantes herdadas e de novo no ZNF292 são a base de um distúrbio do neurodesenvolvimento com características do transtorno do espectro do autismo,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/
.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ZNF292 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.