A síndrome relacionada ao ZNF292 ocorre quando há alterações no gene ZNF292.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao ZNF292 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ZNF292, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao ZNF292.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao ZNF292 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ZNF292, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, pelo menos 80 pessoas com A síndrome relacionada ao ZNF292 foi identificada em uma clínica médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao ZNF292 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF292 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

• Uma mandíbula inferior muito pequena
• Olhos bem espaçados
• Orelhas mais baixas
• Altura menor que a média
• Tônus muscular menor ou maior que a média

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao ZNF292.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ZNF292 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Aprendizagem

Quase todas as pessoas estudadas até o momento que tinham a síndrome relacionada ao ZNF292 apresentavam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.
Os atrasos leves foram os mais comuns, seguidos por atrasos moderados e graves.

• 11 das 27 pessoas tiveram atrasos leves.
• 6 de 27 pessoas tiveram atrasos moderados.
• 3 de 27 pessoas tiveram atrasos graves.

Discurso

Quase todos tinham atrasos na fala.

• 26 das 27 pessoas tinham atrasos na fala(96%).

Comportamento

Mais da metade tinha autismo ou sintomas de autismo.
Um terço tinha transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.

• 17 das 27 pessoas tinham autismo(63%).
• 9 das 27 pessoas tinham TDAH(33%).

Tônus muscular

Cerca de metade apresentou alterações no tônus muscular, incluindo baixo tônus muscular ou músculos tensos ou rígidos.

• 13 das 27 pessoas apresentaram alterações no tônus muscular(48%).

Cérebro

Das pessoas que fizeram um exame médico chamado ressonância magnética, que analisa a estrutura do cérebro, cerca de metade apresentou alterações na estrutura cerebral.

• 9 de 17 pessoas tiveram alterações nas convulsões cerebrais(53%).

Crescimento

Mais de um terço tinha crescimento lento ou baixa estatura.

• 11 das 27 pessoas tinham crescimento lento ou baixa estatura(41%).

Problemas de alimentação e digestão

Menos de um terço tinha problemas de alimentação.

• 8 de 26 pessoas tiveram problemas de alimentação(31%).