El síndrome relacionado con el ZNF292 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF292.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con el ZNF292 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ZNF292, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con síndrome relacionado con ZNF292.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con el ZNF292 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con ZNF292, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

En 2024, al menos 80 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con ZNF292 en una clínica médica.
El primer caso de síndrome relacionado con ZNF292 se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ZNF292 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Una mandíbula inferior muy pequeña
• Ojos muy separados
• Orejas de implantación más baja
• Estatura inferior a la media
• Tono muscular inferior o superior a la media

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ZNF292.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el ZNF292 se inicien lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Aprender

Casi todas las personas estudiadas hasta la fecha que padecían el síndrome relacionado con el ZNF292 tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.
Los retrasos leves eran los más frecuentes, seguidos de los moderados y los graves.

• 11 de 27 personas tuvieron retrasos leves.
• 6 de 27 personas tuvieron retrasos moderados.
• 3 de 27 personas sufrieron retrasos graves.

Discurso

Casi todos tenían retrasos en el habla.

• 26 de 27 personas presentaban retrasos en el habla(96%).

Comportamiento

Más de la mitad tenía autismo o síntomas de autismo.
Un tercio tenía trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

• 17 de 27 personas tenían autismo(63%).
• 9 de cada 27 personas tenían TDAH(33%).

Tono muscular

Aproximadamente la mitad presentaba cambios en el tono muscular, incluido un tono muscular bajo o músculos tensos o rígidos.

• 13 de 27 personas presentaron cambios en el tono muscular(48%).

Cerebro

De los que se sometieron a una prueba médica llamada resonancia magnética que examina la estructura del cerebro, aproximadamente la mitad presentaba cambios en la estructura cerebral.

• 9 de cada 17 personas presentaron cambios en las convulsiones cerebrales(53%).

Crecimiento

Más de un tercio tenía un crecimiento lento o una estatura baja.

• 11 de 27 personas tenían un crecimiento lento o una estatura baja(41%).

Problemas de alimentación y digestión

Menos de un tercio tenía problemas de alimentación.

• 8 de cada 26 personas tenían problemas de alimentación(31%).