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Português ZNF292
A continuación se ofrece un resumen del ZNF292 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen ZNF292.
La Guía Genética en línea incluye más información sobre el ZNF292, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ZNF292 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con ZNF292?
El síndrome relacionado con ZNF292 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF292. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ZNF292 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen ZNF292 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, las personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF292 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Epilepsia
- Mala alimentación y estreñimiento
- Retraso en el desarrollo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ZNF292?
En 2024, al menos 80 personas con síndrome relacionado con ZNF292 se han identificado en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con ZNF292 se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Más información sobre
síndrome relacionado con ZNF292
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoZNF292 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ZNF292, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre ZNF292 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ZNF292 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Resúmenes de artículos de investigación:
- Mirzaa GM. et al.
Genética en Medicina
, 22, 538-546, (2020). Variantes de novo y heredadas en ZNF292 subyacen a un trastorno del neurodesarrollo con rasgos de trastorno del espectro autista,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/
.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del ZNF292 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.