ZNF292

A continuación se ofrece un resumen del ZNF292 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra guía completa del gen ZNF292.

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el ZNF292, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ZNF292 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

 

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¿Qué es el síndrome relacionado con ZNF292?

El síndrome relacionado con ZNF292 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF292. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ZNF292 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen ZNF292 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, las personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF292 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Epilepsia
  • Mala alimentación y estreñimiento
  • Retraso en el desarrollo

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ZNF292?

En 2024, al menos 80 personas con síndrome relacionado con ZNF292 se han identificado en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con ZNF292 se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Descubre más sobre el síndrome relacionado con el gen ZNF292 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el ZNF292, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el ZNF292 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen ZNF292. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

Resúmenes de artículos de investigación:

  • Mirzaa GM. et al. Genética en Medicina, 22, 538-546, (2020). Variantes de novo y heredadas en ZNF292 subyacen a un trastorno del neurodesarrollo con rasgos de trastorno del espectro autista, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/.

 

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen ZNF292 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias con ZNF292.

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