ZNF292

Voici un résumé pour le ZNF292 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ZNF292.

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le ZNF292, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au ZNF292 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au ZNF292?

Le syndrome lié au ZNF292 survient en cas de modification du gène ZNF292. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ZNF292 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène ZNF292 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, les personnes atteintes du syndrome lié au ZNF292 présentent :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Epilepsie
  • Mauvaise alimentation et constipation
  • Défaut de croissance

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au ZNF292?

D’ici à 2024, au moins 80 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été recensées. Un syndrome lié au ZNF292 a été identifié dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au ZNF292 a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur
le syndrome lié au ZNF292
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ZNF292.
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le ZNF292, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le ZNF292 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le ZNF292 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Résumés d’articles de recherche :

  • Mirzaa GM. et al.
    La génétique en médecine
    , 22, 538-546, (2020). Des variantes de novo et héritées du ZNF292 sont à l’origine d’un trouble neurodéveloppemental présentant des caractéristiques du trouble du spectre autistique,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/
    .

 

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du ZNF292 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de ZNF292 familles.

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