ZNF292

Di seguito è riportato un riepilogo per lo ZNF292 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene ZNF292.

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ZNF292, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ZNF292 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

 

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Che cos’è la sindrome legata a ZNF292?

La sindrome legata a ZNF292 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZNF292. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ZNF292 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene ZNF292 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, le persone affette da sindrome ZNF292 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • L’autismo
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Epilessia
  • Cattiva alimentazione e costipazione
  • Insufficienza di crescita

Quante persone hanno la sindrome legata a ZNF292?

A partire dal 2024, almeno 80 persone con La sindrome legata a ZNF292 è stata identificata in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata a ZNF292 è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Scopri di più sulla sindrome associata al gene ZNF292 ed entra in contatto con altre famiglie della rete Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per ZNF292.
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su ZNF292, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni su ZNF292 sono ancora limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dai National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed per gli articoli relativi al gene ZNF292. Puoi anche visitare il sito SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

Riassunti degli articoli di ricerca:

  • Mirzaa GM. e altri. Genetica in medicina, 22, 538-546, (2020). Varianti de novo ed ereditarie in ZNF292 sono alla base di un disturbo del neurosviluppo con caratteristiche del disturbo dello spettro autistico, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/.

 

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene ZNF292 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con ZNF292.

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Rapporti trimestrali precedenti