CSDE1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten CSDE1-Gene . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CSDE1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CSDE1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSDE1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das CSDE1-bezogene Syndrom?

Das CSDE1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CSDE1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CSDE1-Gen kontrolliert die Aktivität anderer Gene, die für das Gehirnwachstum wichtig sind.

Symptome

Da das CSDE1-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen, die am CSDE1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche und motorische Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Großes Gehirn
  • Veränderungen an den Augen

Wie viele Menschen haben das CSDE1-Syndrom?

Bis 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im CSDE1-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CSDE1-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den
CSDE1
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – CSDE1 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    CSDE1
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
CSDE1
.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
CSDE1
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über CSDE1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
CSDE1
 Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CSDE1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CSDE1 Familien.

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