CSDE1

Abaixo está um resumo do gene CSDE1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Gene CSDE1 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CSDE1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CSDE1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada à CSDE1?

A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:

Autismo
Deficiência intelectual
Linguagem e atraso motor
Convulsões
Cérebro grande
Alterações nos olhos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?

Até 2019, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene CSDE1 haviam sido descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCSDE1 no Facebook
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CSDE1

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
CSDE1
.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
CSDE1
mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CSDE1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
CSDE1
pode ser encontrada aqui.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da CSDE1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de CSDE1 famílias.

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