CSDE1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CSDE1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Gene CSDE1 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CSDE1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CSDE1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à CSDE1?
A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Linguagem e atraso motor
- Convulsões
- Cérebro grande
- Defeitos oculares
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?
A partir de 2024, pelo menos 25 pessoas com a síndrome relacionada à CSDE1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CSDE1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CSDE1
- NDD GeneHub – CSDE1
- Site doSFARI Gene – CSDE1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para CSDE1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o CSDE1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a CSDE1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre CSDE1 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CSDE1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias CSDE1 .
Clique aqui para compartilhar a história da sua família!
Relatórios trimestrais anteriores