CSDE1

Di seguito è riportato un riassunto del gene CSDE1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene CSDE1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CSDE1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CSDE1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome CSDE1-correlata?

La sindrome CSDE1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSDE1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CSDE1 controlla l’attività di altri geni importanti per la crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene CSDE1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome CSDE1 hanno:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo linguistico e motorio
  • Convulsioni
  • Cervello grande
  • Cambiamenti negli occhi

Quante persone sono affette dalla sindrome CSDE1?

Al 2019, circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene CSDE1 sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome CSDE1-correlata è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul
CSDE1
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCSDE1
  • Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger –
    CSDE1
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per
CSDE1
.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
CSDE1
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su CSDE1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
CSDE1
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del CSDE1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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