CSDE1

Hieronder volgt een samenvatting voor het CSDE1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CSDE1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CSDE1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CSDE1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is CSDE1-gerelateerd syndroom?

CSDE1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSDE1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CSDE1-gen controleert de activiteit van andere genen die belangrijk zijn voor de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het CSDE1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met CSDE1-gerelateerd syndroom:

Autisme
Intellectuele beperking
Taal- en motorische achterstand
Aanvallen
Grote hersenen
Veranderingen in de ogen

Hoeveel mensen hebben CSDE1-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 20 mensen met veranderingen in het CSDE1-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van CSDE1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – CSDE1 Facebook-groep
Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
CSDE1

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
CSDE1
.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
CSDE1
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CSDE1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
CSDE1
artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CSDE1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CSDE1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!