16p11.2 Deletion

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Was bedeutet es, eine 16p11.2-Deletion zu haben?

Gene liefern die Anweisungen für unseren Körper.
Unser Körper trägt die Gene in Strukturen, die Chromosomen genannt werden.
Wir haben zwei Kopien von jedem Chromosom, eine vom leiblichen Vater und eine von der leiblichen Mutter.
Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomenabschnitten geboren.
Zusätzliches oder fehlendes genetisches Material kann Auswirkungen auf Gesundheit, Lernen und Verhalten haben.
Die Auswirkungen variieren je nach Ort und Größe der Veränderungen und je nachdem, was die Gene dort bewirken.

Menschen mit 16p11.2-Deletionen fehlt ein Abschnitt eines ihrer beiden Chromosomen 16.

Menschen mit 16p11.2-Deletionen scheinen ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsprobleme zu haben, zu denen Autismus gehören kann, aber nicht muss.
Die Informationen, die über 16p11.2-Deletionen verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Die Teilnehmer von Simons Searchlight helfen Ärzten und Wissenschaftlern, neue Informationen über die Auswirkungen von 16p11.2-Deletionen zu finden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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Reiseführer

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an einer typischen 16p11.2-Deletion beteiligt? Die unten aufgeführten Gene fehlen bei einer typischen Deletion. Einige Deletionen können mehr Gene betreffen als die hier aufgeführten. Andere Streichungen können weniger umfassen. Die nachstehenden Informationen sollen Ihnen einen allgemeinen Überblick darüber geben, wie wir über Gene denken und welche Probleme entstehen können, wenn ein Gen fehlt (aufgrund einer Deletion). Wenn Sie spezielle Fragen zu Ihrer Deletion haben, können Sie Ihren genetischen Berater jederzeit nach den Genen in Ihrer Deletion fragen.

  • SPN – Wichtig für die Immunfunktion.
  • QPRT – Beteiligt an einigen neurodegenerativen Erkrankungen.
  • KIF22 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAZ – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA.
  • PRRT2 – Wichtig für die frühe Gehirnentwicklung.
  • MVP – Kann an der Art und Weise beteiligt sein, wie der Körper Medikamente verstoffwechselt, interagiert mit dem Gen PTEN .
  • CDIPT – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • KCTD13 – Wichtig für die korrekte Vervielfältigung der DNA; kann bei Muskelproblemen eine Rolle spielen.
  • TAOK2 – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • HIRIP3 – Wichtig für den Chromatinumbau, der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet.
  • FAM57B – Kann an der Bildung von Fettzellen beteiligt sein.
  • ALDOA – Verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ XII.
    Menschen mit Deletionen haben die Krankheit oft nicht, sind aber Träger dafür.
  • PPP4C – Wichtig für die Fixierung von DNA, die mit der Zeit Fehler entwickelt.
  • TBX6 – Kann Fehler in einigen frühen Zellen verursachen, die Skelettmuskeln bilden, und könnte mit Unterschieden in der Wirbelsäule zusammenhängen.
  • YPEL3 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAPK3 – Wichtig für die Übermittlung visueller Botschaften vom Auge zum Gehirn.
  • CORO1A – Wichtig für die Aufrechterhaltung eines gesunden Immunsystems.
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für 16p11.2-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 16p11.2 Deletion.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über die 16p11.2 De letion verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 16p11.2 finden Sie hier.

  • Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilität von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen Original-Forschungsartikel von Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Beitrag von mGluR5 zur Pathophysiologie in einem Mausmodell der Mikrodeletion des menschlichen Chromosoms 16p11.2 Original Forschungsartikel von Di Tian et al. (2015).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Gegensätzliche Unterschiede im Gehirn von Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation Original-Forschungsartikel von A.Y. Qerishi et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Effekten auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Weitere Forschungsartikel:
    • Hanson et al. (2014) bespricht 85 Personen mit einer 16p11.2-Deletion im Vergleich zu 153 Personen ohne diese Deletion. Die Forscher stellten fest, dass bei Menschen mit der Deletion 16p11.2 häufiger psychiatrische und Entwicklungsstörungen auftraten.
    • Zufferey et al. (2012) Beschreibt die bisher größte Studie über Menschen mit 16p11.2-Deletionen. Die Studie war eine Zusammenarbeit zwischen dem Simons Searchlight Studie und der europäischen Forschungsgruppe.
    • Shen et al. (2011) präsentieren ein Beispiel für die Vielfalt der Merkmale, die bei 16p11.2-Deletionen auftreten können, indem sie zwei Brüder und ihren Vater beschreiben, die diese Deletion haben.
    • Rosenfeld et al. (2010) weist auf die Vielfalt der Merkmale hin, die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen auftreten können. Die Studie fasst die Merkmale von 18 Personen mit Deletionen zusammen und stellt bei 22 Familien fest, ob die Deletion vererbt wurde oder nicht.
    • Fernandez et al. (2010) Detaillierte Beschreibungen von fünf Personen mit 16p11.2-Deletionen.
    • Hanson et al. (2010) beschreibt die häufigsten Merkmale bei 21 Menschen mit 16p11.2-Deletionen. Außerdem werden die Ergebnisse einer Untersuchung des Lernens, des Verhaltens und der sozialen Interaktion von 11 Personen mit Deletionen vorgestellt.
    • Sampson et al. (2010) beschreibt drei Menschen mit 16p11.2-Deletionen und Geburtsfehlern, die die Niere, den Dickdarm oder beides betreffen.
    • Schaaf et al. (2010) erörtert einen möglichen Zusammenhang zwischen 16p11.2-Deletionen und Rückenmarkszysten (Syringomyelie).
    • Shinawi et al. (2010) fasst die Merkmale von 17 Personen mit 16p11.2-Deletionen zusammen. Zu den häufigsten Merkmalen gehörten Sprachverzögerung, Fütterungsprobleme und Verhaltensauffälligkeiten.
    • Walters et al. (2010) fasst die Ergebnisse von drei Studien zusammen, in denen ein Zusammenhang zwischen 16p11.2-Deletionen und Fettleibigkeit festgestellt wurde.
    • Bijlsma et al. (2009) geben die allgemeinen Merkmale von 14 Personen mit 16p11.2-Deletionen an. Wenn bekannt, wird auch angegeben, ob die Löschung vererbt wurde oder nicht.
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Forschungsmöglichkeiten


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Familiengeschichten

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