16p11.2 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 16p11. 2-Deletionssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p11.2 Deletionsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 16p11.2-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 16p11.2-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

 

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Was ist das 16p11.2-Deletionssyndrom?

Das 16p11.2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 16p11.2 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Region 16p11.2 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensthemen
  • Motorische Sprach- und Sprechstörungen
  • Fettleibigkeit
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen bei der motorischen Koordination

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 230 Menschen mit 16p11.2 Deletion Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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Reiseführer

Laden Sie ein Exemplar des Simons Suchscheinwerfer 16p11.2-Löschungsratgebers hier herunter.

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an einer typischen 16p11.2-Deletion beteiligt? Die unten aufgeführten Gene fehlen bei einer typischen Deletion. Einige Deletionen können mehr Gene betreffen als die hier aufgeführten. Andere Streichungen können weniger umfassen. Die nachstehenden Informationen sollen Ihnen einen allgemeinen Überblick darüber geben, wie wir über Gene denken und welche Probleme entstehen können, wenn ein Gen fehlt (aufgrund einer Deletion). Wenn Sie spezielle Fragen zu Ihrer Deletion haben, können Sie Ihren genetischen Berater jederzeit nach den Genen in Ihrer Deletion fragen.

  • SPN – Wichtig für die Immunfunktion.
  • QPRT – Beteiligt an einigen neurodegenerativen Erkrankungen.
  • KIF22 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAZ – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA.
  • PRRT2 – Wichtig für die frühe Gehirnentwicklung.
  • MVP – Kann an der Art und Weise beteiligt sein, wie der Körper Medikamente verstoffwechselt, interagiert mit dem Gen PTEN .
  • CDIPT – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • KCTD13 – Wichtig für die korrekte Vervielfältigung der DNA; kann bei Muskelproblemen eine Rolle spielen.
  • TAOK2 – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • HIRIP3 – Wichtig für den Chromatinumbau, der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet.
  • FAM57B – Kann an der Bildung von Fettzellen beteiligt sein.
  • ALDOA – Verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ XII.
    Menschen mit Deletionen haben die Krankheit oft nicht, sind aber Träger dafür.
  • PPP4C – Wichtig für die Fixierung von DNA, die mit der Zeit Fehler entwickelt.
  • TBX6 – Kann Fehler in einigen frühen Zellen verursachen, die Skelettmuskeln bilden, und könnte mit Unterschieden in der Wirbelsäule zusammenhängen.
  • YPEL3 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAPK3 – Wichtig für die Übermittlung visueller Botschaften vom Auge zum Gehirn.
  • CORO1A – Wichtig für die Aufrechterhaltung eines gesunden Immunsystems.
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für 16p11.2-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 16p11.2 Deletion.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über die 16p11.2 De letion verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 16p11.2 finden Sie hier.

  • Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilität von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen Original-Forschungsartikel von Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Beitrag von mGluR5 zur Pathophysiologie in einem Mausmodell der Mikrodeletion des menschlichen Chromosoms 16p11.2 Original Forschungsartikel von Di Tian et al. (2015).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Gegensätzliche Unterschiede im Gehirn von Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation Original-Forschungsartikel von A.Y. Qerishi et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Effekten auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Weitere Forschungsartikel:
    • Hanson et al. (2014) bespricht 85 Personen mit einer 16p11.2-Deletion im Vergleich zu 153 Personen ohne diese Deletion. Die Forscher stellten fest, dass bei Menschen mit der Deletion 16p11.2 häufiger psychiatrische und Entwicklungsstörungen auftraten.
    • Zufferey et al. (2012) Beschreibt die bisher größte Studie über Menschen mit 16p11.2-Deletionen. Die Studie war eine Zusammenarbeit zwischen dem Simons Searchlight Studie und der europäischen Forschungsgruppe.
    • Shen et al. (2011) präsentieren ein Beispiel für die Vielfalt der Merkmale, die bei 16p11.2-Deletionen auftreten können, indem sie zwei Brüder und ihren Vater beschreiben, die diese Deletion haben.
    • Rosenfeld et al. (2010) weist auf die Vielfalt der Merkmale hin, die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen auftreten können. Die Studie fasst die Merkmale von 18 Personen mit Deletionen zusammen und stellt bei 22 Familien fest, ob die Deletion vererbt wurde oder nicht.
    • Fernandez et al. (2010) Detaillierte Beschreibungen von fünf Personen mit 16p11.2-Deletionen.
    • Hanson et al. (2010) beschreibt die häufigsten Merkmale bei 21 Menschen mit 16p11.2-Deletionen. Außerdem werden die Ergebnisse einer Untersuchung des Lernens, des Verhaltens und der sozialen Interaktion von 11 Personen mit Deletionen vorgestellt.
    • Sampson et al. (2010) beschreibt drei Menschen mit 16p11.2-Deletionen und Geburtsfehlern, die die Niere, den Dickdarm oder beides betreffen.
    • Schaaf et al. (2010) erörtert einen möglichen Zusammenhang zwischen 16p11.2-Deletionen und Rückenmarkszysten (Syringomyelie).
    • Shinawi et al. (2010) fasst die Merkmale von 17 Personen mit 16p11.2-Deletionen zusammen. Zu den häufigsten Merkmalen gehörten Sprachverzögerung, Fütterungsprobleme und Verhaltensauffälligkeiten.
    • Walters et al. (2010) fasst die Ergebnisse von drei Studien zusammen, in denen ein Zusammenhang zwischen 16p11.2-Deletionen und Fettleibigkeit festgestellt wurde.
    • Bijlsma et al. (2009) geben die allgemeinen Merkmale von 14 Personen mit 16p11.2-Deletionen an. Wenn bekannt, wird auch angegeben, ob die Löschung vererbt wurde oder nicht.
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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
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Familiengeschichten

Geschichten von 16p11.2-Deletion Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte