Bradens Geschichte

von: Lisa, Elternteil von Braden, einem 18-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

“Wir sind nicht allein auf dieser Reise.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Die meiste Zeit über ist es eine typische Beziehung. Sie streiten sich immer noch, obwohl sie 6 Jahre auseinander sind.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Camping, Schwimmen, Brettspiele.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es ist wirklich schwierig, dass er normal aussieht. Oft denken Fremde nur, dass er unhöflich ist, wenn er nicht antwortet.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er kann sehr hilfreich sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Hoffnung.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, wir tragen dazu bei, einige der Lücken zu schließen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe neue Medikamente kennengelernt, die ich ausprobieren kann, und ich habe erfahren, dass wir auf diesem Weg nicht allein sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Einen Schritt nach dem anderen zu tun. Jemand hat mir einmal gesagt, man solle seine Erwartungen niedrig halten. Damals dachte ich, wie furchtbar. Jetzt habe ich es verstanden und kann die kleinen Errungenschaften in vollen Zügen genießen!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie man die Dinge besser macht.