La historia de Braden

Por: Lisa, madre de Braden, un joven de 18 años con una deleción 16p11.2

«No estamos solos en este viaje».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

La mayoría de las veces es una relación típica. Siguen discutiendo y peleándose a pesar de que se llevan 6 años de diferencia.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Camping, natación, juegos de mesa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Es muy difícil que parezca normal. A menudo los extraños piensan que está siendo grosero, cuando no responde.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Puede ser muy útil.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Esperanza.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que estamos ayudando a colmar algunas lagunas.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido nuevos medicamentos que probar y que no estamos solos en este viaje.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ir paso a paso. Alguien me dijo una vez, mantén tus expectativas bajas. En ese momento, pensé que era horrible. Ahora lo entiendo y puedo disfrutar plenamente de los pequeños logros.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo mejorar las cosas.