La storia di Braden

Da parte di: Lisa, genitore di Braden, un ragazzo di 18 anni con una delezione 16p11.2

“Non siamo soli in questo viaggio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nella maggior parte dei casi si tratta di una relazione tipica. Discutono e litigano ancora, anche se hanno 6 anni di differenza.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Campeggio, nuoto, giochi da tavolo.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

È davvero difficile che abbia un aspetto normale. Spesso gli estranei pensano che sia scortese, quando non risponde.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Può essere molto utile.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Speranza.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che stiamo contribuendo a colmare alcune lacune.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato nuovi farmaci da provare e che non siamo soli in questo viaggio.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fare un passo alla volta. Una volta qualcuno mi ha detto di mantenere basse le aspettative. All’epoca pensai che fosse terribile. Ora lo capisco e posso godermi appieno i piccoli traguardi raggiunti!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come migliorare le cose.