A história de Braden

Por: Lisa, mãe de Braden, um jovem de 18 anos com deleção 16p11.2

“Não estamos sozinhos nessa jornada.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Na maioria das vezes, é um relacionamento típico. Eles ainda discutem e brigam, apesar de terem 6 anos de diferença.

O que sua família faz para se divertir?

Acampamento, natação, jogos de tabuleiro.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

É muito difícil que ele pareça normal. Muitas vezes, os estranhos pensam que ele está sendo rude quando não responde.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele pode ser muito útil.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperança.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acho que estamos ajudando a preencher algumas das lacunas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi novos medicamentos para experimentar e que não estamos sozinhos nessa jornada.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Dar um passo de cada vez. Alguém me disse uma vez: mantenha suas expectativas baixas. Na época, pensei que era horrível. Agora eu entendo e posso aproveitar plenamente as pequenas conquistas!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como melhorar as coisas.