16p11.2 Suppression

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Que signifie la présence d’une délétion du gène 16p11.2?

Les gènes fournissent les instructions à notre corps.
Notre corps porte les gènes dans des structures appelées chromosomes.
Nous possédons deux exemplaires de chaque chromosome, l’un provenant du père biologique et l’autre de la mère biologique.
Il arrive que des personnes naissent avec des sections de chromosomes supplémentaires ou manquantes.
Le matériel génétique supplémentaire ou manquant peut avoir un impact sur la santé, l’apprentissage et le comportement.
Les effets varient en fonction de l’emplacement et de la taille des changements et de l’action des gènes qui s’y trouvent.

Les personnes présentant une délétion 16p11.2 ont une section manquante de l’un de leurs deux chromosomes 16.

Les personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 semblent avoir un risque accru de problèmes de développement, qui peuvent inclure ou non l’autisme.
Les informations disponibles sur les délétions 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Les participants à Simons Searchlight aident les médecins et les scientifiques à trouver de nouvelles informations sur les effets des délétions 16p11.2.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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Guide

Télécharger une copie du Simons Searchlight 16p11.2 ici.

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans une délétion typique de 16p11.2? Les gènes énumérés ci-dessous sont absents dans une délétion typique. Certaines délétions peuvent concerner plus de gènes que ceux énumérés ici. D’autres suppressions peuvent être moins nombreuses. Les informations ci-dessous ont pour but de vous donner un aperçu général de la façon dont nous concevons les gènes et des problèmes qui peuvent survenir lorsqu’un gène est absent (en raison d’une délétion). Si vous avez des questions spécifiques sur votre délétion, vous pouvez toujours interroger votre conseiller génétique sur les gènes de votre délétion.

  • SPN – Important dans la fonction immunitaire.
  • QPRT – Impliqué dans certaines maladies neurodégénératives.
  • KIF22 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAZ – Important pour copier correctement l’ADN.
  • PRRT2 – Important dans le développement précoce du cerveau.
  • MVP – Peut être impliqué dans la façon dont le corps métabolise les médicaments, interagit avec le gène PTEN .
  • CDIPT – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • KCTD13 – Important pour la copie correcte de l’ADN ; peut être impliqué dans les problèmes musculaires.
  • TAOK2 – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • HIRIP3 – Important dans le remodelage de la chromatine, qui prépare l’ADN à être utilisé, lu ou copié.
  • FAM57B – Peut être impliqué dans la création de cellules adipeuses.
  • ALDOA – Provoque la maladie de stockage du glycogène de type XII.
    Les personnes présentant des délétions ne sont souvent pas atteintes de la maladie mais en sont porteuses.
  • PPP4C – Important pour fixer l’ADN qui développe des erreurs au fil du temps.
  • TBX6 – Peut provoquer des erreurs dans certaines cellules précoces qui fabriquent les muscles squelettiques, et peut être lié à des différences dans les vertèbres.
  • YPEL3 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAPK3 – Important pour la transmission des messages visuels de l’œil au cerveau.
  • CORO1A – Important pour le maintien d’un système immunitaire sain.
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les délétions du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur la délétion 16p11.2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur la délétion 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p11.2 peut être trouvée ici.

  • Le rôle des profils cognitifs, comportementaux et moteurs des parents dans la variabilité clinique chez les individus présentant des délétions du chromosome 16p11.2 Article de recherche original par Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • Contribution de mGluR5 à la pathophysiologie dans un modèle murin de microdélétion du chromosome 16p11.2 humain Article de recherche original de Di Tian et al. (2015).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • Différences cérébrales opposées chez les porteurs de la délétion et de la duplication de 16p11.2 Article de recherche original de A.Y. Qerishi et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • Articles de recherche supplémentaires :
    • Hanson et al. (2014) Examine 85 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 par rapport à 153 personnes ne présentant pas cette délétion. Les chercheurs ont constaté une fréquence plus élevée de troubles psychiatriques et de troubles du développement chez les personnes présentant la délétion 16p11.2.
    • Zufferey et al. (2012) Décrit la plus grande étude réalisée à ce jour sur des personnes présentant des délétions du gène 16p11.2. L’étude est le fruit d’une collaboration entre le Simons Searchlight et le groupe de recherche européen.
    • Shen et al. (2011) présente un exemple de la variété des caractéristiques qui peuvent être observées avec les délétions 16p11.2 en décrivant deux frères et leur père qui ont la délétion.
    • Rosenfeld et al. (2010) Suggère la variété des caractéristiques que l’on peut observer chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. L’étude résume les caractéristiques de 18 personnes présentant des délétions et indique dans 22 familles si la délétion a été héritée ou non.
    • Fernandez et al. (2010) Description détaillée de cinq personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
    • Hanson et al. (2010) Décrit les caractéristiques les plus courantes chez 21 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Présente également les résultats d’une évaluation de l’apprentissage, du comportement et de l’interaction sociale de 11 personnes porteuses de délétions.
    • Sampson et al. (2010) Décrit trois personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 et des malformations congénitales touchant les reins, le côlon ou les deux.
    • Schaaf et al. (2010) Examine un lien possible entre les délétions 16p11.2 et les kystes de la moelle épinière (syringomyélie).
    • Shinawi et al. (2010) résume les caractéristiques de 17 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Les caractéristiques les plus courantes sont les retards de langage, les problèmes d’alimentation et les troubles du comportement.
    • Walters et al. (2010) résume les résultats de trois études qui ont établi un lien entre les délétions du gène 16p11.2 et l’obésité.
    • Bijlsma et al. (2009) Présente les caractéristiques générales de 14 personnes présentant des délétions du gène 16p11.2. Indique également, lorsqu’il est connu, si la délétion a été héritée ou non.
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Possibilités de recherche


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