L’histoire de Grayson

Par : Natanya, parent de Grayson, 20 ans, atteint d’une délétion 16p11.2

“Il ne faut pas voir cela d’un œil triste. Le diagnostic est une source d’autonomie et de connaissances.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Grayson est l’aîné de quatre garçons. G-Money (comme l’appellent ses frères) entretient d’excellentes relations avec ses jeunes frères, lorsque sa santé mentale est stable. Lorsqu’il est en difficulté, ils se mobilisent pour le soutenir.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous sommes de grands amateurs de sport et suivons les équipes locales – Packers, Bucks, Brewers et Badgers. Nous avons également une tonne d’animaux de compagnie – chats, chiens, cochons d’Inde, tortue, etc. Nous participons également à la gestion d’une équipe locale de base-ball spécialisée (Challenger Little League base-ball).

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La santé mentale de Grayson n’est pas toujours stable, ce qui est difficile pour toute la famille. Cette situation a entraîné des difficultés émotionnelles et financières.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Du sport et encore du sport ! Aider les plus jeunes au baseball – Grayson m’aide à gérer une équipe de baseball pour personnes handicapées.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Lorsque nous nous sommes inscrits pour la première fois à des études de recherche en 1997, je pensais seulement que nous pourrions aider les générations futures à comprendre les problèmes de santé de Grayson (microthalmie, retards de développement, etc.) Nous n’aurions jamais pensé que nous serions liés à l’équipe de Simon ! Grayson s’est rendu au Texas et à Philadelphie pour effectuer des recherches et a fait l’objet d’articles dans des revues médicales. C’est formidable de savoir que nous obtenons des réponses pour notre famille et que nous contribuons à construire une base de données de connaissances pour les autres.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En étant ouverts et honnêtes sur la myriade de problèmes auxquels nous avons été confrontés sur le plan médical, nous pouvons fournir une mine d’informations à l’équipe de recherche. Les malformations congénitales et les problèmes de santé mentale de Grayson doivent être compris, afin que d’autres personnes comme lui puissent bénéficier d’un traitement et d’une intervention plus précoces.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Que nous ne sommes pas seuls et qu’il y a tant à apprendre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne voyez pas cela d’un œil triste. Le diagnostic est une source d’autonomie et de connaissances.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Nous sommes curieux de savoir s’il existe un syndrome associé à la délétion 16p11.2. Il est atteint de microthalmie, d’autisme et de troubles mentaux – comment tout cela s’articule-t-il ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Grayson est incroyable. Il a 20 ans, vit dans un appartement indépendant et effectue un stage Easter Seals dans un hôpital local. Il est considéré comme très brillant/intelligent sur le plan mathématique. Il est gentil et attentionné et c’est une personne formidable. Son impact sur ma vie et celle de ses frères a été bénéfique – nous sommes de meilleures personnes, nous jugeons moins, nous donnons plus à la communauté, etc.