La storia di Grayson

Da parte di: Natanya, genitore di Grayson, un ragazzo di 20 anni con una delezione 16p11.2

“Non vedetela come una cosa triste. La diagnosi è potenziante e con essa arriva la conoscenza”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Grayson è il più grande di quattro figli. G-Money (come lo chiamano i suoi fratelli) ha un ottimo rapporto con i suoi fratelli minori, quando la sua salute mentale è stabile. Quando è in difficoltà, si mobilitano per sostenerlo.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Siamo grandi appassionati di sport e seguiamo le squadre locali: Packers, Bucks, Brewers e Badgers. Abbiamo anche una tonnellata di animali domestici: gatti, cani, porcellini d’India, tartarughe, ecc. Aiutiamo anche a gestire una squadra di baseball locale di abilità speciali (Challenger Little League baseball).

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La salute mentale di Grayson non è sempre stabile e questo è difficile per tutta la famiglia. Questo ha causato difficoltà emotive e finanziarie.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Sport e ancora sport! Aiutare i bambini più piccoli a giocare a baseball – Grayson mi aiuta a gestire una squadra di baseball con bisogni speciali.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Quando ci siamo iscritti per la prima volta agli studi di ricerca nel 1997, il mio pensiero era solo quello di poter aiutare le generazioni future a capire i problemi di salute di Grayson (occhio microftalmico, ritardi nello sviluppo, ecc.) Non avremmo mai pensato di essere collegati al team di Simon! Grayson si è recato in Texas e a Filadelfia per le ricerche, è stato pubblicato su riviste mediche. È così bello sapere che stiamo ottenendo risposte per la nostra famiglia e che stiamo contribuendo a costruire un database di conoscenze per gli altri.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Essendo aperti e onesti con la miriade di problemi che abbiamo affrontato dal punto di vista medico, possiamo fornire una grande quantità di informazioni al team di ricerca. I difetti congeniti e i problemi di salute mentale di Grayson devono essere compresi, in modo che altri come lui possano ricevere cure e interventi tempestivi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che non siamo soli e che c’è ancora molto da imparare.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non guardate a questo aspetto in modo triste. La diagnosi è un potere e con essa la conoscenza.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Siamo curiosi di sapere se esiste una sindrome associata alla sua delezione 16p11.2. Ha un occhio microftalmico, autismo e problemi di salute mentale: come si lega tutto questo.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Grayson è fantastico. Ha 20 anni, vive in un appartamento indipendente e sta completando un tirocinio Easter Seals presso un ospedale locale. È considerato brillante/intelligente dal punto di vista matematico. È gentile, premuroso e una persona fantastica. Il suo impatto sulla mia vita e su quella dei suoi fratelli è stato migliore: siamo persone migliori, meno giudicanti, diamo di più alla comunità, ecc.