L’histoire d’Emery

Par : Daniele, parent d’Emery, un enfant de 3 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Ne vous découragez pas. Vous n’êtes pas seul. Il y aura des jours difficiles et des jours faciles, mais ne vous concentrez pas sur l’avenir ou sur les scénarios “et si”. Concentrez-vous sur le présent et prenez les choses au jour le jour.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Emery est plutôt un prêt. Elle ne veut interagir avec son frère que lorsqu’il a un jouet qu’elle veut. Cependant, il peut la faire rire et s’esclaffer.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons jouer au bowling, faire du tourisme, jouer au Uno, aller au parc ou rester à la maison et nous détendre en regardant un film.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je pense que les finances sont le point le plus difficile. Nous voulons nous assurer qu’Emery dispose de l’équipement dont elle a besoin, mais on nous dit que nous gagnons trop d’argent pour bénéficier d’une aide.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il suffit de la voir grandir et se développer. J’adore la voir essayer de comprendre les jouets ou simplement jouer avec eux. Elle est non verbale et observer la façon dont elle interagit avec les choses et les gens est extraordinaire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux que les autres sachent qu’ils ne sont pas seuls et je veux que les chercheurs soient en mesure de comprendre ce que signifie cette suppression.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris qu’un enfant peut mettre des années à parler ou même à marcher et que l’obésité est un facteur à surveiller.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne vous découragez pas. Vous n’êtes pas seul. Il y aura des jours difficiles et des jours faciles, mais ne vous focalisez pas sur l’avenir ou sur les scénarios “et si”. Concentrez-vous sur l’instant présent et prenez les choses au jour le jour.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment cela s’est-il produit ? La délétion de ma fille est de novo.