Emery’s verhaal

Door: Daniele, Ouder van Emery, een 3-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Raak niet ontmoedigd. Je bent niet alleen. Er zullen moeilijke dagen zijn en er zullen gemakkelijke dagen zijn, maar richt je niet op de toekomst of de “wat als”-scenario’s. Richt je op nu en neem het dag voor dag. Concentreer je op nu en neem het dag voor dag.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Emery is meer een uitlener. Ze wil alleen met haar broer praten als hij speelgoed heeft dat zij wil hebben. Hoewel, hij kan haar laten giechelen en lachen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van bowlen, sightseeing, Uno spelen, naar het park gaan of thuis blijven en ontspannen een film kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik denk dat financiën het moeilijkst zijn. We willen ervoor zorgen dat Emery de apparatuur krijgt die ze nodig heeft, maar we krijgen te horen dat we te veel geld verdienen om hulp te krijgen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Gewoon kijken hoe ze groeit en zich ontwikkelt. Ik vind het geweldig om te zien hoe ze speelgoed probeert uit te zoeken of gewoon met speelgoed speelt. Ze is non-verbaal, dus het is geweldig om te zien hoe ze met dingen en mensen omgaat.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil dat anderen weten dat ze niet alleen zijn en ik wil dat onderzoekers kunnen uitzoeken wat al deze verwijdering inhoudt.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat het jaren kan duren voordat een kind kan praten of zelfs lopen en dat zwaarlijvigheid iets is om naar te kijken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Raak niet ontmoedigd. Je bent niet alleen. Er zullen moeilijke dagen zijn en er zullen gemakkelijke dagen zijn, maar richt je niet op de toekomst of de “wat als”-scenario’s. Concentreer je op nu en neem het dag voor dag.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe is dit gebeurd? De deletie van mijn dochter is de novo.