La historia de Emery

Por: Daniele, madre de Emery, un niño de 3 años con una deleción 16p11.2

«No te desanimes. No estás solo. Habrá días difíciles y habrá días fáciles, pero no te centres en el futuro ni en los escenarios del «y si…». Céntrate en el ahora y tómatelo día a día».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Emery es más bien un cedido. Sólo quiere interactuar con su hermano cuando éste tiene un juguete que ella quiere. Aunque, puede hacerla reír y reírse.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta jugar a los bolos, hacer turismo, jugar al Uno, ir al parque o quedarnos en casa relajados viendo una película.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Creo que las finanzas son lo más difícil. Queremos asegurarnos de que Emery tenga el equipamiento que necesita, pero nos dicen que ganamos demasiado dinero para recibir ayudas.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sólo verla crecer y desarrollarse. Me encanta verla intentar descifrar los juguetes o simplemente jugar con ellos. Como no habla, es increíble ver cómo interactúa con las cosas y las personas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero que los demás sepan que no están solos y que los investigadores puedan averiguar qué esconde todo este borrado.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que un niño puede tardar años en hablar o incluso andar y que la obesidad es algo que hay que tener en cuenta.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te desanimes. No está solo. Habrá días difíciles y días fáciles, pero no te centres en el futuro o en los escenarios del «qué pasaría si…». Céntrate en el ahora y tómatelo día a día.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo ha ocurrido? La deleción de mi hija es de novo.