Emery’s Geschichte

von: Daniele, Elternteil von Emery, einer 3-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Lassen Sie sich nicht entmutigen. Sie sind nicht allein. Es wird schwierige Tage geben und es wird leichte Tage geben, aber konzentrieren Sie sich nicht auf die Zukunft oder die “Was wäre wenn”-Szenarien. Konzentrieren Sie sich auf das Jetzt und nehmen Sie es Tag für Tag.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Emery ist eher ein Leihspieler. Sie möchte nur mit ihrem Bruder interagieren, wenn er ein Spielzeug hat, das sie haben möchte. Obwohl er sie zum Kichern und Lachen bringen kann.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne bowlen, sehen uns Sehenswürdigkeiten an, spielen Uno, gehen in den Park oder bleiben zu Hause und entspannen uns bei einem Film.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich denke, die Finanzen sind am schwierigsten. Wir wollen sicherstellen, dass Emery die Ausrüstung bekommt, die sie braucht, aber man sagt uns, dass wir zu viel Geld verdienen, um Unterstützung zu bekommen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ich beobachte nur, wie sie wächst und sich entwickelt. Ich liebe es, ihr dabei zuzusehen, wie sie versucht, Spielzeuge zu entschlüsseln oder auch nur mit ihnen zu spielen. Sie ist nonverbal und es ist erstaunlich zu beobachten, wie sie mit Dingen und Menschen interagiert.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte, dass andere wissen, dass sie nicht allein sind, und ich möchte, dass die Forscher herausfinden können, was all diese Löschungen bedeuten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass es Jahre dauern kann, bis ein Kind sprechen oder sogar laufen kann, und dass Fettleibigkeit etwas ist, worauf man achten muss.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lassen Sie sich nicht entmutigen. Sie sind nicht allein. Es wird schwierige Tage geben und es wird einfache Tage geben, aber konzentrieren Sie sich nicht auf die Zukunft oder die “Was wäre wenn”-Szenarien. Konzentrieren Sie sich auf das Jetzt und nehmen Sie es Tag für Tag.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie ist es dazu gekommen? Die Deletion bei meiner Tochter ist de novo.