A história de Emery

Por: Daniele, mãe de Emery, um bebê de 3 anos com deleção 16p11.2

“Não fique desanimado. Você não está sozinho. Haverá dias difíceis e dias fáceis, mas não se concentre no futuro ou em cenários do tipo “e se”. Concentre-se no agora e viva o dia a dia.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Emery é mais um emprestado. Ela só quer interagir com o irmão quando ele tem um brinquedo que ela quer. No entanto, ele consegue fazer com que ela dê risadas e gargalhadas.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de jogar boliche, fazer turismo, jogar Uno, ir ao parque ou ficar em casa e relaxar assistindo a um filme.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Acho que a parte financeira é a mais difícil. Queremos garantir que Emery tenha o equipamento de que precisa, mas nos disseram que ganhamos muito dinheiro para receber assistência.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Apenas observando seu crescimento e desenvolvimento. Adoro vê-la tentando descobrir os brinquedos ou simplesmente brincando com eles. Ela é não-verbal, portanto, observar a maneira como ela interage com as coisas e as pessoas é incrível.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Quero que outras pessoas saibam que não estão sozinhas e quero que os pesquisadores consigam descobrir o que toda essa exclusão acarreta.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que pode levar anos para uma criança falar ou até mesmo andar, e que a obesidade é algo a ser observado.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não fique desanimado. Você não está sozinho. Haverá dias difíceis e dias fáceis, mas não se concentre no futuro ou em cenários do tipo “e se”. Concentre-se no agora e viva o dia a dia.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como isso ocorreu? A deleção da minha filha é de novo.