La storia di Emery

Da parte di: Daniele, genitore di Emery, un bimbo di 3 anni con una delezione 16p11.2

“Non scoraggiatevi. Non siete soli. Ci saranno giorni difficili e giorni facili, ma non concentratevi sul futuro o sugli scenari “e se”. Concentratevi sul presente e affrontate la situazione giorno per giorno”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Emery è più che altro un prestatore. Vuole interagire con il fratello solo quando lui ha un giocattolo che lei vuole. Anche se riesce a farla ridacchiare e ridere.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace giocare a bowling, vedere la città, giocare a Uno, andare al parco o stare a casa a rilassarci guardando un film.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Penso che le finanze siano le più difficili. Vogliamo assicurarci che Emery abbia l’attrezzatura di cui ha bisogno, ma ci dicono che guadagniamo troppo per ottenere l’assistenza.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Guardare la sua crescita e il suo sviluppo. Mi piace guardarla mentre cerca di capire i giocattoli o anche solo mentre gioca con i giocattoli. Non è verbale, quindi osservare il modo in cui interagisce con le cose e le persone è sorprendente.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio che gli altri sappiano che non sono soli e che i ricercatori siano in grado di capire cosa nasconde questa cancellazione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che ci possono volere anni prima che un bambino parli o addirittura cammini e che l’obesità è qualcosa da ricercare.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non scoraggiatevi. Non siete soli. Ci saranno giorni difficili e giorni facili, ma non concentratevi sul futuro o sugli scenari “e se”. Concentratevi sul presente e affrontate la situazione giorno per giorno.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come è successo? La delezione di mia figlia è de novo.