L’histoire d’Ella-Rose

Par : Samantha, parent d’Ella-Rose, une enfant de 3 ans atteinte d’une délétion 16p11.2

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Cela peut être assez difficile car la plupart du temps, elle crie de frustration et les frappe beaucoup sous l’effet de la colère. C’est donc la troisième guerre mondiale dans notre maison la plupart du temps

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous essayons de faire des sorties, mais la plupart du temps, Ella se sent frustrée, alors il faut y mettre un terme.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ella crie sa frustration, sa colère, elle se frappe et frappe son entourage, elle ne comprend pas bien les situations, elle ne se sent pas en danger et il faut la surveiller 24 heures sur 24, 7 jours sur 7.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ce sont ses grands yeux bleus et son sourire qu’elle a et lorsqu’elle atteint ses grands objectifs.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Savoir ce qui l’attend dans son avenir et lorsqu’elle sera plus âgée pour qu’elle comprenne ce qu’elle a fait.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

On nous a dit qu’elle avait 16p11.2 et on nous a dit de voir un autre consultant car elle ne savait pas grand-chose à ce sujet, on ne nous a pas donné de brochures à ce sujet, donc on comprend un peu mieux.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien pour l’instant, car je suis novice en la matière et cela fait beaucoup à assimiler, mais je m’y mettrai dès que j’aurai 10 minutes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites des recherches en ligne et trouvez des chercheurs d’entreprise qui vous aideront à traiter votre maladie et vous donneront des conseils. Regardez également sur Facebook car il y a peut-être des groupes de soutien disponibles pour vous.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Un traitement et des groupes de soutien sont disponibles dans notre région, en fonction du lieu de résidence.