La historia de Ella-Rose

Por: Samantha, madre de Ella-Rose, una niña de 3 años con una deleción 16p11.2

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Puede ser bastante difícil, ya que la mayoría de las veces grita de frustración porque les pega mucho cuando está enfadada, así que es la tercera guerra mundial en casa la mayor parte del tiempo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Intentamos salir de excursión pero la mayoría de las veces Ella se frustra, así que se acaba.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Ella, con sus gritos de frustración y rabia, se golpea a sí misma y a los que la rodean, ya que no acaba de entender las situaciones y no se da cuenta del peligro, por lo que hay que vigilarla 24 horas al día, 7 días a la semana.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Son sus grandes ojos azules y su sonrisa lo que tiene y cuando logra sus grandes mojones

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Saber lo que le espera en el futuro y cuando sea mayor para que entienda lo que tiene

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Bueno, hay mucha más información y detalles sobre ella aquí más de lo que los médicos nos dieron como nos dijeron que tenía 16p11.2 y se le dijo que ver a un consultor diferente, ya que no sabía mucho al respecto, no nos dieron ningún folleto al respecto, por lo que en aquí es un poco más de comprensión en él

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada todavía como soy nuevo en todo esto, ya que es mucho para asimilar, pero voy a llegar a hacerlo cuando tengo 10 minutos

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Conéctate a Internet y busca investigadores de empresas que puedan ayudarte con tu enfermedad y aconsejarte. También puedes buscar en Facebook grupos de apoyo disponibles para ti.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Una cura, y apoya a los grupos disponibles en nuestra ubicación en donde la gente vive.