Die Geschichte von Ella-Rose

von: Samantha, Elternteil von Ella-Rose, einer 3-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Es kann ziemlich hart sein, da sie die meiste Zeit aus Frustration schreit, da sie in ihrer Wut ziemlich oft auf sie einschlägt, so dass in unserem Haus die meiste Zeit ein 3.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir versuchen, Ausflüge zu machen, aber Ella ist die meiste Zeit frustriert, und dann ist Schluss.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ella mit ihrer schreienden Frustration, Wut, da sie sich selbst und andere um sie herum schlägt, da sie Situationen nicht ganz versteht und sie keine Gefahr sieht und man sie 24/7 beobachten muss

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Es sind ihre großen blauen Augen und ihr Lächeln, das sie hat, und wenn sie ihre großen Meilensteine erreicht hat

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Zu wissen, was in ihrer Zukunft und in ihrem Alter auf sie zukommt, damit sie versteht, was sie hat

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Nun, es gibt hier viel mehr Informationen und Details darüber als das, was die Ärzte uns gegeben haben, da uns gesagt wurde, dass sie 16p11.2 hat und uns gesagt wurde, dass wir einen anderen Berater aufsuchen sollten, da sie nicht viel darüber wusste, uns wurden keine Broschüren darüber gegeben, also gibt es hier ein bisschen mehr Verständnis darüber

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nichts, da ich das alles noch nicht kenne und es ziemlich viel zu verarbeiten gibt, aber ich werde es tun, wenn ich 10 Minuten Zeit habe.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie im Internet und finden Sie Unternehmensforscher, die Ihnen bei Ihrer Erkrankung helfen und Sie beraten können, und suchen Sie auch auf Facebook nach Selbsthilfegruppen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Eine Heilung, und unterstützt Gruppen in unserem Standort auf, wo die Menschen leben.