La storia di Ella-Rose

Da parte di: Samantha, genitore di Ella-Rose, una bambina di 3 anni con una delezione 16p11.2

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Può essere piuttosto difficile perché la maggior parte delle volte urla per la frustrazione e li colpisce spesso per la rabbia, quindi la maggior parte delle volte in casa nostra è la terza guerra mondiale.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Cerchiamo di andare a fare delle gite, ma il più delle volte Ella si sente frustrata e quindi la cosa finisce lì.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Ella con le sue urla di frustrazione, di rabbia, perché colpisce se stessa e gli altri intorno a lei, perché non capisce bene le situazioni e non conosce i pericoli e bisogna tenerla d’occhio 24 ore su 24, 7 giorni su 7.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Sono i suoi grandi occhi azzurri e il suo sorriso che ha, e quando raggiunge i suoi grandi traguardi, è come se fosse un’altra persona.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sapere cosa le aspetta nel futuro e quando sarà più grande le permetterà di capire ciò che ha fatto.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Qui ci sono molte più informazioni e dettagli rispetto a quello che ci hanno dato i medici, perché a noi è stato detto che aveva la 16p11.2 e ci è stato detto di vedere un altro consulente perché non ne sapeva molto, non ci è stato dato nessun opuscolo al riguardo, quindi qui c’è un po’ più di comprensione al riguardo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora fatto nulla, perché sono nuovo a tutto questo, è un po’ troppo da assimilare, ma lo farò quando avrò 10 minuti di tempo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Andate su internet e cercate ricercatori di aziende che possano aiutarvi con la vostra condizione e darvi consigli, e cercate anche su Facebook, dove potrebbero esserci gruppi di supporto per voi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Una cura, e gruppi di supporto disponibili nella nostra sede in base al luogo in cui le persone vivono.