Het verhaal van Ella-Rose

Door: Samantha, Ouder van Ella-Rose, een 3-jarige met een 16p11.2 Deletie

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Het kan best moeilijk zijn, want meestal schreeuwt ze het uit van frustratie en slaat ze hen heel vaak uit woede, dus het is meestal wereldoorlog 3 in ons huis.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We proberen dagjes uit te gaan, maar meestal raakt Ella gefrustreerd en dus komt er een eind aan.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ella met haar geschreeuw, frustratie, boosheid omdat ze zichzelf en anderen om haar heen slaat omdat ze situaties niet helemaal begrijpt en geen gevaar loopt en je haar 24/7 in de gaten moet houden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Het zijn haar grote blauwe ogen en haar glimlach die ze heeft en wanneer ze haar grote mijlpalen bereikt

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Weten wat haar in de toekomst te wachten staat en wanneer ze ouder is, zodat ze begrijpt wat ze heeft

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Nou, hier staat veel meer informatie en details over haar dan wat de artsen ons gaven, want ons werd verteld dat ze 16p11.2 had en dat ze naar een andere consulent moest omdat ze er niet veel over wist, we kregen er geen folders over, dus hier staat wat meer informatie over haar.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niets, want ik ben nieuw in dit alles en het is nogal veel om in me op te nemen, maar ik zal het doen als ik 10 minuten heb.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga online op zoek naar bedrijfsonderzoekers die je kunnen helpen met je aandoening en je advies kunnen geven. Kijk ook op Facebook, want daar zijn misschien steungroepen voor je beschikbaar.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Een behandeling en ondersteuningsgroepen die beschikbaar zijn op onze locatie waar mensen wonen.