L’histoire de Néhémie

Par : Monica, parent de Nehemiah, 18 ans, atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Traitez-le ou la comme quelqu’un de normal. Cela leur montrera qu’ils peuvent faire beaucoup de choses et qu’il n’y a pas de limites”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est une bonne chose. Rivalité normale entre frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Films et voyages

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’inconnu que représente le fait que notre fils devienne adulte. Auparavant, il s’agissait simplement de lui fournir les services dont il avait besoin, mais aujourd’hui, c’est bien plus que cela.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sourire et les succès qu’il a remportés malgré ses handicaps.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous ne savions pas qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Il n’y a pas eu de test lorsque j’étais enceinte de notre fils, ni lorsqu’il est né. Nous voulons aider les autres à montrer les progrès réalisés par notre fils, qui est confronté à ce problème depuis 18 ans.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En montrant qu’un enfant peut avoir une vie productive en dépit de son patrimoine génétique. Tous les enfants ne sont pas identiques.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tous les enfants ne sont pas identiques et il existe d’autres troubles qui peuvent être associés aux gènes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Traitez-le ou la comme une personne normale. Cela leur montrera qu’ils peuvent faire beaucoup de choses et qu’il n’y a pas de limites.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Y aura-t-il un jour un moyen d’y remédier ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Notre fils sera diplômé le mois prochain. Il présente la bande la plus large de la délétion 16p11.2, de l’autisme, des crises d’épilepsie et une scoliose. Je ne l’échangerais pour rien au monde. Il a apporté à notre famille et à nos amis une patience et une compréhension qui nous ont tous rendus meilleurs.