A história de Neemias

Por: Monica, mãe de Nehemiah, um jovem de 18 anos com deleção 16p11.2

“Trate-o como se fosse normal. Isso mostrará a eles que há muito que podem fazer e que não há limites.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Isso é bom. Rivalidade normal entre irmãos.

O que sua família faz para se divertir?

Filmes e viagens

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O desconhecido com o fato de nosso filho estar se tornando um adulto. Antes era apenas obter os serviços de que ele precisava, agora é muito mais.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu sorriso e as conquistas que ele alcançou apesar de sua deficiência.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Não sabíamos sobre o distúrbio genético. Não foi feito nenhum teste quando eu estava grávida do nosso filho nem quando ele nasceu. Queremos ajudar outras pessoas a mostrar o progresso que nosso filho fez, já que ele está lidando com isso há 18 anos.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Mostrando como uma criança ainda pode ter uma vida produtiva apesar da genética. Que nem todas as crianças são iguais.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que nem toda criança é igual e que há outros distúrbios que podem vir junto com os genéticos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Trate-o como se fosse normal. Isso mostrará a eles que há muito que podem fazer e que não há limites.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Será que algum dia haverá uma maneira de consertar isso?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Nosso filho vai se formar no próximo mês. Ele tem a faixa maior da deleção 16p11.2, autismo, convulsões e escoliose. Eu não o trocaria por nada no mundo. Ele trouxe paciência e compreensão para nossa família e amigos, o que nos tornou todos melhores.