Het verhaal van Nehemia

Door: Monica, Ouder van Nehemiah, een 18-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Behandel hem of haar als normaal. Dit zal hen laten zien dat ze zoveel kunnen en dat er geen grenzen zijn.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Het is goed. Normale rivaliteit tussen broers en zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films en reizen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het onbekende van onze zoon die volwassen wordt. Eerst was het alleen maar om hem de diensten te geven die hij nodig had, nu is het zoveel meer.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn glimlach en de prestaties die hij ondanks zijn handicap heeft geleverd.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We wisten niets van de genetische aandoening. Er was geen test toen ik zwanger was van onze zoon en ook niet toen hij geboren werd. We willen anderen helpen om te laten zien welke vooruitgang onze zoon heeft geboekt, want hij heeft hier al 18 jaar mee te maken.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door te laten zien hoe een kind ondanks de genetica toch een productief leven kan hebben. Dat niet elk kind hetzelfde is.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat niet elk kind hetzelfde is en dat er andere aandoeningen zijn die samen kunnen gaan met genetica.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Behandel hem of haar als normaal. Dit zal hen laten zien dat er zoveel mogelijk is en dat er geen grenzen zijn.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal er ooit een manier zijn om het te repareren?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Onze zoon studeert volgende maand af. Hij heeft de grotere band van de 16p11.2 deletie, autisme, toevallen en scoliose. Ik zou hem voor niets ter wereld willen ruilen. Hij heeft een geduld en begrip naar onze familie en vrienden gebracht dat ons allemaal beter heeft gemaakt.