16p11.2 Deleção de

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Esse relatório mais recente inclui informações atualizadas sobre os participantes do Simons Searchlight com a síndrome de deleção 16p11.2, usando percepções de famílias como a sua. Este relatório apresenta um destaque especial sobre preocupações comportamentais e emocionais em crianças usando os resultados do Child Behavior Checklist (CBCL).

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O que significa ter uma deleção 16p11.2?

Os genes fornecem as instruções do nosso corpo. Nosso corpo carrega genes em estruturas chamadas cromossomos. Temos duas cópias de cada cromossomo, uma do pai biológico e outra da mãe biológica. Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. O material genético extra ou ausente pode afetar a saúde, o aprendizado e o comportamento. Os efeitos variam de acordo com a localização e o tamanho das alterações e com o que os genes fazem.

As pessoas com deleções 16p11.2 não têm uma seção de um de seus dois cromossomos 16.

As pessoas com deleções 16p11.2 parecem ter um risco maior de problemas de desenvolvimento, que podem ou não incluir o autismo. As informações disponíveis sobre as deleções 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. Os participantes do Simons Searchlight ajudam médicos e cientistas a encontrar novas informações sobre os efeitos das deleções 16p11.2.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight– Grupo do Facebook sobre a deleção 16p11.2
Único – Guia de exclusão de 16p11.2
Divulgação de distúrbios crom ossômicos – Folheto sobre a deleção 16p11.2

Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

Guia

Faça o download de uma cópia do Simons Searchlight 16p11.2 Deletion Guidebook aqui.

Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos em uma deleção típica do 16p11.2? Os genes listados abaixo estão ausentes em uma deleção típica. Algumas deleções podem envolver mais genes do que os listados aqui. Outras exclusões podem incluir menos. As informações abaixo têm o objetivo de fornecer uma visão geral de como pensamos sobre os genes e os problemas resultantes que podem ocorrer quando um gene está ausente (devido a uma deleção). Se tiver perguntas específicas sobre a sua deleção, você sempre pode perguntar ao seu conselheiro genético sobre os genes da sua deleção.

SPN – Importante na função imunológica.
QPRT – Envolvido em algumas condições neurodegenerativas.
KIF22 – Importante para copiar o DNA corretamente.
MAZ – Importante para copiar o DNA corretamente.
PRRT2 – Importante no desenvolvimento inicial do cérebro.
MVP – Pode estar envolvido na forma como o corpo metaboliza os medicamentos, interage com o gene PTEN .
CDIPT – Importante para a transmissão de mensagens dentro e entre as células.
KCTD13 – Importante para copiar o DNA corretamente; pode estar envolvido em problemas musculares.
TAOK2 – Importante para a transmissão de mensagens dentro e entre as células.
HIRIP3 – Importante na remodelação da cromatina, que prepara o DNA para ser usado, lido ou copiado.
FAM57B – Pode estar envolvido na criação de células de gordura.
ALDOA – Causa a doença de depósito de glicogênio tipo XII. As pessoas com deleções geralmente não têm a doença, mas são portadoras dela.
PPP4C – Importante para a fixação do DNA que desenvolve erros ao longo do tempo.
TBX6 – Pode causar erros em algumas células iniciais que formam o músculo esquelético e pode estar relacionado a diferenças nas vértebras.
YPEL3 – Importante para copiar o DNA corretamente.
MAPK3 – Importante para o envio de mensagens visuais do olho para o cérebro.
CORO1A – Importante para a manutenção de um sistema imunológico saudável.

GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 16p11.2.

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre a deleção 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre a deleção 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade clínica em indivíduos com deleções do cromossomo 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Contribuição do mGluR5 para a fisiopatologia em um modelo de camundongo com microdeleção do cromossomo humano 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Di Tian et al. (2015). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Diferenças cerebrais opostas em portadores de deleção e duplicação 16p11.2 Artigo de pesquisa original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Artigos de pesquisa adicionais:
- Hanson et al. (2014) Discute 85 pessoas com a deleção 16p11.2 em comparação com 153 indivíduos sem a deleção. Os pesquisadores descobriram que havia uma frequência maior de distúrbios psiquiátricos e de desenvolvimento em pessoas com a deleção 16p11.2.
- Zufferey et al. (2012) Descreve o maior estudo até o momento sobre pessoas com deleções 16p11.2. O estudo foi uma colaboração entre a Simons Searchlight e o grupo de pesquisa europeu.
- Shen et al. (2011) apresenta um exemplo da variedade de características que podem ser observadas nas deleções 16p11.2, descrevendo dois irmãos e seu pai que têm a deleção.
- Rosenfeld et al. (2010) Sugere a variedade de características que podem ser observadas em pessoas com deleções 16p11.2. O estudo resume as características de 18 pessoas com deleções e observa em 22 famílias se a deleção foi herdada ou não.
- Fernandez et al. (2010) Descrições detalhadas de cinco pessoas com deleções 16p11.2.
- Hanson et al. (2010) Descreve as características mais comuns em 21 pessoas com deleções 16p11.2. Também apresenta os resultados de uma avaliação de aprendizado, comportamento e interação social de 11 pessoas com deleções.
- Sampson et al. (2010) Descreve três pessoas com deleções 16p11.2 e defeitos congênitos envolvendo o rim, o cólon ou ambos.
- Schaaf et al. (2010) Discute uma possível ligação entre as deleções 16p11.2 e os cistos na medula espinhal (siringomielia).
- Shinawi et al. (2010) Resume as características de 17 pessoas com deleções 16p11.2. As características mais comuns incluíam atraso na fala, problemas de alimentação e problemas de comportamento.
- Walters et al. (2010) Resume os resultados de três estudos que encontraram uma ligação entre as deleções 16p11.2 e a obesidade.
- Bijlsma et al. (2009) Apresenta as características gerais de 14 pessoas com deleções 16p11.2. Também informa, quando conhecido, se a exclusão foi herdada ou não.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight
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Histórias de família

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