16p11.2 História de deleção nº 1

Por: Gregory, pai de uma criança de 20 meses com deleção 16p11.2

“Nossas famílias compartilham algo especial, então vamos tornar nossas vidas especiais para todos nós”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

É um relacionamento maravilhoso, eles interagem muito bem!

O que sua família faz para se divertir?

Jogamos jogos juntos, vamos a parques infantis, passamos muito tempo com os avós, tios e o restante da família

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Como não sabemos o que esperar do futuro, aproveitamos cada dia do jeito que ele chega!

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

A primeira coisa que faço de manhã, quando vou ao quarto dele e ele ainda está com sono, mas sorri para mim imediatamente

O que o motiva a participar de pesquisas?

1.) Obter as informações mais atualizadas para apoiar nosso filho o máximo possível 2.) Para ajudar outras pessoas com nossa contribuição 3.) Para se conectar com outras famílias em uma situação semelhante

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que eu/nós possamos contribuir o máximo possível

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

No momento, não aprendi muito, pois ainda não tive contato com muitas famílias.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Sua vida acaba de tomar um novo rumo e você deve estar animado para descobrir aonde ela o levará!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Nosso filho será capaz de falar “normalmente”?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Nossas famílias compartilham algo especial, portanto, vamos tornar nossas vidas especiais para todos nós