16p11.2-Löschung Geschichte #1

von: Gregory, Elternteil eines 20 Monate alten Kindes mit einer 16p11.2-Deletion

“Unsere Familien haben etwas Besonderes gemeinsam, also lasst uns unser Leben zu etwas Besonderem für uns alle machen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Es ist eine wunderbare Beziehung, sie interagieren wunderbar!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir spielen gemeinsam Spiele, gehen auf Spielplätze, verbringen viel Zeit mit Großeltern, Onkeln und dem Rest der Familie

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Da wir nicht wissen, was uns in Zukunft erwartet, nehmen wir jeden Tag so, wie er kommt!

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Morgens, wenn ich in sein Zimmer gehe und er noch schläfrig ist, mich aber sofort anlächelt

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

1.) Die aktuellsten Informationen herausfinden, um unser Kind so gut wie möglich zu unterstützen 2.) Anderen Menschen mit unserem Beitrag zu helfen 3.) Kontakte zu anderen Familien in einer ähnlichen Situation zu knüpfen

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass ich/wir so viel wie möglich beitragen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Im Moment habe ich noch nicht allzu viel erfahren, da ich noch nicht mit allzu vielen Familien in Kontakt gekommen bin.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ihr Leben hat gerade einen neuen Weg eingeschlagen, und Sie sollten gespannt sein, wohin er Sie führen wird!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird unser Kind in der Lage sein, “normal” zu sprechen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unsere Familien haben etwas Besonderes gemeinsam, also lasst uns unser Leben für uns alle zu etwas Besonderem machen