16p11.2 Deletion Story #1

Por: Gregory, padre de un niño de 20 meses con una deleción 16p11.2

«Nuestras familias comparten algo especial, así que hagamos que nuestras vidas sean especiales para todos»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es una relación maravillosa, ¡interactúan de maravilla!

¿Qué hace su familia para divertirse?

Jugamos juntos, vamos a parques infantiles, pasamos mucho tiempo con los abuelos, los tíos y el resto de la familia…

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Como no sabemos lo que nos espera en el futuro, nos tomamos cada día como viene.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Lo primero que hago por la mañana cuando voy a su habitación y todavía tiene sueño pero me sonríe enseguida

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

1.) Conocer la información más actualizada para apoyar a nuestro hijo en la medida de lo posible 2.) Ayudar a otras personas con nuestra aportación 3.) Ponerse en contacto con otras familias en una situación similar

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero poder contribuir en la medida de lo posible

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Por el momento, no he aprendido demasiado, ya que aún no he tenido contacto con demasiadas familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tu vida acaba de tomar un nuevo rumbo y deberías estar impaciente por saber adónde te llevará.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Podrá nuestro hijo hablar «normalmente»?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nuestras familias comparten algo especial, así que hagamos que nuestras vidas sean especiales para todos.