16p11.2 História de deleção nº 2

Por: Pai de uma criança de 9 meses com deleção 16p11.2

“Não são más notícias. É uma jornada.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Nossa filha é 5 anos mais nova que o irmão, mas ela o adora! Ele é uma pessoa com quem sempre posso contar para fazê-la sorrir. Ela se arrasta pela casa só para segui-lo.

O que sua família faz para se divertir?

Nossa família gosta de estar ao ar livre, acampar, passear com o cachorro da família e, o mais importante, estar juntos. Como gostamos de estar ocupados, viajamos muito pela região e pelo Wisconsin para ver a família e os amigos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Acredito que a maior dificuldade que temos no momento é não conseguirmos passar tempo suficiente juntos com a família. Meu noivo e eu trabalhamos em turnos opostos. Ele passa o tempo com as crianças enquanto eu trabalho no primeiro turno e eu fico com elas enquanto ele trabalha no segundo. Ele literalmente deixa as crianças no meu trabalho quando eu saio e depois vai para o trabalho dele. Não acredito que sua condição tenha causado qualquer dificuldade. Um excelente neurologista nos disse que a condição dela não é uma “má notícia”, é uma jornada. A vida é uma jornada e sempre tentamos nos manter otimistas em relação à nossa jornada juntos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seus sorrisos quando olham para mim. É a melhor sensação de coração. Isso nunca deixa de colocar um sorriso em meu rosto, ou no de qualquer outra pessoa.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Estou muito animado para saber mais sobre essas condições e as conclusões que serão tiradas. O que mais me motivou foi a ideia de ajudar outras pessoas quando a jornada delas começar pelo mesmo caminho.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que cada um de nós que está participando voluntariamente dessa pesquisa tem o objetivo comum de querer entender melhor as condições e o que podemos fazer para ajudar os outros. Acho que cada participante é valioso, único em sua própria maneira, o que proporciona variação, mas também alguma semelhança no estudo.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não conversei com outras famílias, mas estou ansioso para fazê-lo!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

O mesmo conselho que me foi dado: “Não são más notícias. É uma jornada”.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como minha filha ainda tem menos de um ano de idade, eu gostaria de saber o que esperar no futuro. Gostaria de me preparar e proteger a mim e à minha família com as melhores ferramentas para ajudá-la a ter sucesso.