16p11.2 Deletion Story #2

Por: El padre de un niño de 9 meses con una deleción 16p11.2

«No son malas noticias. Es un viaje».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Nuestra hija tiene 5 años menos que su hermano, pero lo adora. Es una persona con la que siempre puedo contar para hacerla sonreír. Se arrastrará por toda la casa sólo para seguirle.

¿Qué hace su familia para divertirse?

A nuestra familia le gusta estar al aire libre, acampar, pasear con el perro de la familia y, lo más importante, estar juntos. Nos gusta estar ocupados, así que viajamos mucho por la zona y por Wisconsin para ver a familiares y amigos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Creo que la mayor dificultad que tenemos en este momento es no pasar suficiente tiempo juntos en familia. Mi prometido y yo trabajamos en turnos opuestos. Él pasa tiempo con los niños mientras yo trabajo en el primer turno y yo los tengo mientras él trabaja en el segundo. Literalmente deja a los niños en mi trabajo cuando salgo y luego se va a su trabajo. No creo que su estado le haya causado dificultades. Un gran neurólogo nos dijo que su enfermedad no es una «mala noticia», sino un viaje. La vida es un viaje y siempre intentamos ser optimistas sobre nuestro viaje juntos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sus sonrisas cuando me miran. Es la sensación más reconfortante. Nunca deja de poner una sonrisa en mi cara, ni en la de nadie.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Tengo muchas ganas de saber más sobre estas afecciones y las conclusiones que se extraigan. Lo que más me motivaba era la idea de ayudar a los demás cuando iniciaran su viaje por el mismo camino.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que todos los que participamos voluntariamente en esta investigación tenemos el objetivo común de comprender mejor las enfermedades y lo que podemos hacer para ayudar a los demás. Creo que cada participante es valioso, único a su manera, lo que da variación y a la vez cierta homogeneidad dentro del estudio.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no he hablado con otras familias, pero estoy deseando hacerlo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

El mismo consejo que me dieron a mí: «No son malas noticias. Es un viaje».

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Como mi hija aún no ha cumplido un año, me gustaría saber qué esperar en el futuro. Me gustaría prepararme y protegerme a mí y a mi familia con las mejores herramientas para ayudarla a salir adelante.