Como é sua família?

Somos introvertidos e aventureiros: uma família composta por mamãe, papai, três meninos, dois cachorros e um gato. Adoramos a companhia uns dos outros, mas programamos cuidadosamente os eventos dentro da comunidade em dias e horários de pouco movimento para ter uma experiência mais relaxante. Esse arranjo nos permite ter a menor experiência sensorial possível para nossa família.

O que você faz para se divertir?

Adoramos acampar, fazer caminhadas, parques aquáticos e jogar jogos juntos em casa. Gostamos de construir esconderijos em nossa própria casa e fazer noites de cinema em família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Lidar com os julgamentos do público em geral e, às vezes, com os comentários ofensivos sobre os comportamentos neurodiversos de nosso filho. Quando ele bateu os braços e fez barulhos alegres depois de ver um avião sobrevoando, um membro da comunidade zombou e perguntou: “O que há de errado com ele?”

Nosso filho é não-verbal fora de casa, mas pode parecer neurotípico à primeira vista, de modo que todo passeio requer alguma explicação a um estranho sobre o fato de ele não poder responder a perguntas.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Queremos fornecer mais informações às futuras famílias com o diagnóstico. Participar da pesquisa tem sido divertido para todos os nossos meninos. Tivemos um caso real de risadas ao enviar uma amostra de urina.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Adoramos participar e ficamos felizes em contribuir com a ciência.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como a exclusão prejudica a linguagem expressiva?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Nós nos conectamos com muitas famílias on-line e reconhecemos que muitos de nós enfrentam problemas médicos que ainda não estão na literatura, como cáries aceleradas e sistema imunológico enfraquecido.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

A idade de 1 a 2,5 anos foi a mais difícil para nós. As ações de autoflagelação de nosso filho estavam no auge e ele não conseguia se comunicar. Recomendo fortemente a implementação da linguagem de sinais em crianças com esse diagnóstico. Nosso filho aprendeu a assinar mais rápido do que podíamos ensiná-lo. Assim que conseguiu se comunicar por meio de sinais, parou de se machucar.