Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn avontuurlijke introverte mensen: een gezin van mama, papa, drie jongens, 2 honden en een kat. We houden van het gezelschap van elkaar, maar plannen evenementen binnen de gemeenschap zorgvuldig op dagen en tijden met weinig verkeer om een meer ontspannen ervaring te hebben. Dankzij deze regeling hebben we de minst sensorische ervaring voor ons gezin.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van kamperen, wandelen, waterparken en thuis samen spelletjes spelen. We bouwen graag schuilplaatsen in ons eigen huis en houden familie-filmavonden.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Omgaan met de oordelen en soms kwetsende opmerkingen van het grote publiek over het neurodiverse gedrag van onze zoon. Toen hij met zijn armen wapperde en vrolijke geluiden maakte nadat hij een vliegtuig over zag vliegen, snauwde een lid van de gemeenschap en vroeg: “Wat is er mis met hem?”.

Onze zoon is buitenshuis non-verbaal, maar kan op het eerste gezicht neurotypisch lijken, dus bij elk uitstapje moet aan een vreemde worden uitgelegd dat hij geen vragen kan beantwoorden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen meer informatie geven aan toekomstige gezinnen met de diagnose. Deelnemen aan onderzoek is leuk geweest voor al onze jongens. We kregen echt de slappe lach bij het inleveren van een urinemonster.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We doen graag mee en dragen graag bij aan de wetenschap.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe belemmert de schrapping de expressieve taal?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben online contact gelegd met veel gezinnen en zien dat velen van ons medische problemen ervaren die nog niet in de literatuur staan, zoals versneld tandbederf en een verzwakt immuunsysteem.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De leeftijd van 1-2,5 jaar was het moeilijkst voor ons. De zelfbeschadigende acties van onze zoon waren het grootst en hij kon niet communiceren. Ik raad gebarentaal ten zeerste aan bij kinderen met deze diagnose. Ons kind pikte het tekenen sneller op dan wij het konden leren. Zodra hij kon communiceren via gebaren stopte hij met zichzelf pijn te doen.