¿Cómo es su familia?

Somos introvertidos aventureros: una familia de mamá, papá, tres niños, 2 perros y un gato. Nos encanta la compañía de los demás, pero programamos cuidadosamente los actos de la comunidad en días y horas de poco tráfico para disfrutar de una experiencia más relajante. Este arreglo nos permite tener la menor experiencia sensorial para nuestra familia.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta acampar, ir de excursión, los parques acuáticos y jugar juntos en casa. Disfrutamos construyendo escondites en nuestra propia casa y celebrando noches de cine en familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Manejar los juicios y a veces los comentarios hirientes del público en general hacia los comportamientos neurodiversos de nuestro hijo. Cuando agitó los brazos e hizo ruidos de alegría tras ver sobrevolar un avión, un miembro de la comunidad se mofó y preguntó: «¿qué le pasa?».

Nuestro hijo no habla fuera de casa y, sin embargo, puede parecer neurotípico a primera vista, por lo que cada salida requiere alguna explicación a un extraño de que no puede responder a preguntas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queremos proporcionar más información a las futuras familias con el diagnóstico. Participar en la investigación ha sido divertido para todos nuestros chicos. Nos dio un ataque de risa al enviar una muestra de orina.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Nos encanta participar y estamos encantados de contribuir a la ciencia.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cómo dificulta la supresión el lenguaje expresivo?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos conectado con muchas familias en línea y reconocemos que muchos de nosotros experimentamos problemas médicos que aún no aparecen en la literatura, como la aceleración de la caries dental y el debilitamiento del sistema inmunitario.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

La edad de 1-2,5 años fue la más dura para nosotros. Las acciones autolesivas de nuestro hijo estaban en su punto álgido y no podía comunicarse. Recomiendo encarecidamente aplicar el lenguaje de signos a los niños con este diagnóstico. Nuestro hijo aprendió a hacer señas más rápido de lo que pudimos enseñárselo. En cuanto pudo comunicarse por signos, dejó de hacerse daño.