Comment est votre famille ?

Nous sommes des introvertis aventureux : une famille composée d’une mère, d’un père, de trois garçons, de deux chiens et d’un chat. Nous aimons être en compagnie les uns des autres, mais nous programmons soigneusement des événements au sein de la communauté pendant les jours et les heures de faible affluence afin d’avoir une expérience plus relaxante. Cet arrangement nous permet d’avoir l’expérience sensorielle la plus basse possible pour notre famille.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons le camping, la randonnée, les parcs aquatiques et les jeux à la maison. Nous aimons construire des cachettes dans notre propre maison et organiser des soirées cinéma en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Gérer les jugements et les commentaires parfois blessants du grand public à l’égard des comportements neurodivers de notre fils. Lorsqu’il a battu des bras et fait des bruits joyeux après avoir vu un avion passer au-dessus de sa tête, un membre de la communauté a ricané et demandé “qu’est-ce qu’il a ?”.

Notre fils est non verbal en dehors de la maison, mais il peut sembler neurotypique au premier coup d’œil, de sorte que chaque sortie nécessite d’expliquer à un étranger qu’il ne peut pas répondre aux questions.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous souhaitons fournir davantage d’informations aux futures familles concernées par le diagnostic. La participation à la recherche a été un plaisir pour tous nos garçons. Nous avons été pris d’un véritable fou rire lors de la remise d’un échantillon d’urine.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous aimons participer et sommes heureux de contribuer à la science.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

En quoi la suppression entrave-t-elle le langage expressif ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous sommes entrés en contact avec de nombreuses familles en ligne et reconnaissons que beaucoup d’entre nous connaissent des problèmes médicaux qui ne sont pas encore abordés dans la littérature, comme les caries dentaires accélérées et l’affaiblissement du système immunitaire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

L’âge de 1 à 2,5 ans a été le plus difficile pour nous. Les actes d’automutilation de notre fils étaient à leur paroxysme et il ne pouvait pas communiquer. Je recommande vivement l’utilisation de la langue des signes pour les enfants présentant ce diagnostic. Notre enfant a appris à signer plus vite que nous ne pouvions l’enseigner. Dès qu’il a pu communiquer par signes, il a cessé de se faire du mal.