Com’è la vostra famiglia?

Siamo introversi avventurosi: una famiglia composta da mamma, papà, tre ragazzi, 2 cani e un gatto. Amiamo la compagnia reciproca, ma programmiamo con cura gli eventi all’interno della comunità in giorni e orari poco frequentati per avere un’esperienza più rilassante. Questa disposizione ci permette di avere un’esperienza sensoriale minima per la nostra famiglia.

Cosa fate per divertirvi?

Amiamo il campeggio, le escursioni, i parchi acquatici e giocare insieme a casa. Ci piace costruire nascondigli all’interno della nostra casa e organizzare serate di cinema in famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Gestire i giudizi e i commenti talvolta offensivi del pubblico nei confronti dei comportamenti neurodiversi di nostro figlio. Quando ha sbattuto le braccia e fatto versi gioiosi dopo aver visto un aereo che volava sopra di lui, un membro della comunità ha sogghignato e ha chiesto: “Che cos’ha che non va?”.

Nostro figlio non è verbale fuori casa ma può sembrare neurotipico a prima vista, quindi ogni uscita richiede una spiegazione a un estraneo sul fatto che non può rispondere alle domande.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo fornire maggiori informazioni alle future famiglie con la diagnosi. Partecipare alla ricerca è stato divertente per tutti i nostri ragazzi. Abbiamo avuto una vera e propria crisi di nervi quando abbiamo presentato un campione di urina.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ci piace partecipare e siamo felici di contribuire alla scienza.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

In che modo la cancellazione ostacola il linguaggio espressivo?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo entrati in contatto con molte famiglie online e riconosciamo che molti di noi sperimentano problemi medici non ancora presenti in letteratura, come la carie accelerata e l’indebolimento del sistema immunitario.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

L’età di 1-2,5 anni è stata la più difficile per noi. Le azioni autolesionistiche di nostro figlio erano al massimo e non riusciva a comunicare. Consiglio vivamente di utilizzare il linguaggio dei segni con i bambini con questa diagnosi. Nostro figlio ha imparato a firmare più velocemente di quanto noi potessimo insegnargli. Non appena ha potuto comunicare attraverso i segni, ha smesso di farsi del male.