O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade clínica em indivíduos com deleção do cromossomo 16p11.2

Artigo de pesquisa original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Neste artigo, os pesquisadores exploraram essas questões:

Por que observamos uma variedade tão grande de diferenças em pessoas com a mesma deleção 16p11.2? Por que a mesma deleção parece causar muitos problemas de saúde e de comportamento em algumas crianças, enquanto outras têm pouquíssimos problemas de saúde ou de comportamento?

O estudo explorou as características observadas nas deleções 16p11.2, com foco no efeito do histórico familiar sobre o aprendizado, o comportamento e as habilidades motoras. Ao medir o desempenho de pais e irmãos não afetados e compará-lo com o desempenho de uma criança com a deleção, os pesquisadores concluíram que o histórico familiar contribui para a variabilidade e as diferenças nos sintomas observados em pessoas com a deleção 16p11.2.

Embora ainda tenhamos muito a aprender, sabemos que a deleção 16p11.2 afeta a função cerebral, as habilidades intelectuais, as habilidades sociais e o comportamento. Por meio do Simons Searchlight e de outros estudos de pesquisa em todo o mundo, vimos que os efeitos de uma deleção são muito maiores em algumas crianças do que em outras.

Os pesquisadores queriam mostrar que o aprendizado, o comportamento e as habilidades motoras de uma criança podem ser determinados não apenas pela deleção 16p11.2, mas pela combinação de todos os genes do corpo. Em outras palavras, eles queriam mostrar que é importante considerar as informações dos outros 20.000 ou mais genes da criança ao determinar como a deleção afeta a criança.

Os pesquisadores usaram dados de 56 famílias que participaram do Simons Searchlight e que sabiam ter uma deleção 16p11.2 de novo (não herdada de nenhum dos pais). Os dados de cada família vieram da criança com a deleção 16p11.2, de ambos os pais e de pelo menos um irmão. Foi importante estudar os pais e irmãos que não tinham a deleção para que os pesquisadores pudessem entender como era o histórico genético da família (o restante dos mais de 20.000 genes dos membros da família). Por exemplo, se um grupo de pais obtivesse uma pontuação muito alta em uma pesquisa, esperaríamos que seu filho com a deleção obtivesse uma pontuação mais alta do que uma criança com a deleção cujos pais tivessem uma pontuação mais baixa. Essa diferença na pontuação das duas crianças seria explicada por seu histórico familiar/genético único.

Os pesquisadores fizeram analogias com outros cenários em que um diagnóstico genético é conhecido. Na síndrome de Down, o efeito da síndrome é diferente em cada criança devido às diferenças no restante dos genes da criança, conforme determinado pelo histórico genético da família.

Os pesquisadores observaram que a avaliação dos pais e irmãos é uma etapa importante para entender as habilidades da criança com a alteração genética.

Quer saber mais?

Leia uma entrevista com o autor Andres Moreno-De-Luca.