El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad clínica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11.2

Artículo de investigación original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).

Lea el resumen aquí.

En este artículo, los investigadores analizan estas cuestiones:

¿Por qué se observan diferencias tan amplias en personas con la misma deleción 16p11.2? ¿Por qué la misma deleción parece causar muchos problemas de salud y comportamiento en algunos niños, mientras que otros tienen muy pocos problemas de salud o comportamiento?

El estudio exploró las características observadas en las deleciones 16p11.2, centrándose en el efecto de los antecedentes familiares sobre el aprendizaje, el comportamiento y las habilidades motoras. Al medir el rendimiento de padres y hermanos no afectados y compararlo con el rendimiento de un niño con la deleción, los investigadores llegaron a la conclusión de que los antecedentes familiares contribuyen a la variabilidad y las diferencias en los síntomas observados en personas con deleciones 16p11.2.

Aunque todavía nos queda mucho por aprender, sabemos que la deleción 16p11.2 afecta a la función cerebral, las capacidades intelectuales, las habilidades sociales y el comportamiento. A través de Simons Searchlight y otros estudios de investigación en todo el mundo, hemos visto que los efectos de una deleción son mucho mayores en unos niños que en otros.

Los investigadores querían demostrar que el aprendizaje, el comportamiento y las capacidades motoras de un niño pueden estar determinados no sólo por la deleción 16p11.2, sino por la combinación de todos los genes del organismo. En otras palabras, querían demostrar que es importante tener en cuenta la información de los otros 20.000 genes o más del niño a la hora de determinar cómo le afecta la deleción.

Los investigadores utilizaron datos de 56 familias que participaron en Simons Searchlight y de las que se sabía que presentaban una deleción 16p11.2 de novo (no heredada de ninguno de los progenitores). Los datos de cada familia procedían del niño con deleción 16p11.2, de ambos progenitores y de al menos un hermano. Era importante estudiar a los padres y hermanos que no tenían la deleción para que los investigadores pudieran comprender cómo era el fondo genético de la familia (los más de 20.000 genes del resto de los miembros de la familia). Por ejemplo, si un grupo de padres obtuviera una puntuación muy alta en una encuesta, cabría esperar que su hijo con la supresión obtuviera una puntuación más alta que un niño con la supresión cuyos padres obtuvieran una puntuación más baja. Esta diferencia en la puntuación de los dos niños se explicaría por sus antecedentes familiares/genéticos únicos.

Los investigadores establecieron analogías con otros escenarios en los que se conoce un diagnóstico genético. En el síndrome de Down, el efecto del síndrome es diferente en cada niño debido a las diferencias en el resto de los genes del niño, determinadas por los antecedentes genéticos de la familia.

Los investigadores señalaron que la evaluación de padres y hermanos es un paso importante para comprender las capacidades del niño con la alteración genética.

¿Quiere saber más?

Lea una entrevista con el autor Andrés Moreno-De-Luca.