Deleción 16p11.2

A continuación se presenta un resumen del síndrome de deleción 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen de deleción 16p11.2

La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 16p11.2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p11.2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

 

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¿Qué es el síndrome de deleción 16p11.2?

El síndrome de deleción 16p11. 2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que la región 16p11.2 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 16p11. 2 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Dificultades motoras del habla y del lenguaje
  • Obesidad
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Convulsiones
  • Problemas de coordinación motora

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p11.2?

En 2024, al menos 230 personas con deleción 16p11.2 en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

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Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

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Guía

Descargue una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Deletion Guidebook aquí.

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Información genética

¿Qué genes se ven afectados en una deleción típica de 16p11.2? Los genes que aparecen a continuación no están presentes en una deleción típica. Algunas deleciones pueden afectar a más genes de los que se enumeran aquí. Otras deleciones pueden incluir menos. La información que te damos a continuación pretende ofrecerte una visión general de cómo entendemos los genes y los problemas que pueden surgir cuando falta un gen (debido a una deleción). Si tienes preguntas específicas sobre tu deleción, siempre puedes preguntarle a tu asesor genético sobre los genes que están afectados en tu caso.

  • SPN: importante para la función inmunitaria.
  • QPRT: está implicado en algunas enfermedades neurodegenerativas.
  • KIF22: es importante para que el ADN se copie correctamente.
  • MAZ: es importante para copiar el ADN correctamente.
  • PRRT2: es importante para el desarrollo temprano del cerebro.
  • MVP: podría estar relacionado con la forma en que el cuerpo metaboliza los fármacos e interactuar con el gen PTEN .
  • CDIPT: es importante para transmitir mensajes dentro de las células y entre ellas.
  • KCTD13 – Es importante para copiar el ADN correctamente; podría estar relacionado con problemas musculares.
  • TAOK2: es importante para transmitir mensajes dentro de las células y entre ellas.
  • HIRIP3: es importante en la remodelación de la cromatina, que prepara el ADN para que pueda utilizarse, leerse o copiarse.
  • FAM57B – Podría estar implicado en la formación de células grasas.
  • ALDOA: provoca la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XII. Las personas con deleciones a menudo no padecen la enfermedad, pero son portadoras de la misma.
  • PPP4C: es importante para reparar el ADN que acumula errores con el tiempo.
  • TBX6: puede provocar errores en algunas de las primeras células que forman el músculo esquelético y podría estar relacionado con anomalías en las vértebras.
  • YPEL3: es importante para copiar el ADN correctamente.
  • MAPK3: es importante para transmitir la información visual del ojo al cerebro.
  • CORO1A: es importante para mantener un sistema inmunitario sano.
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a los GeneReviews para 16p11.2 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre la deleción 16p11.2. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre la deleción 16p11.2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de contar con más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo. Puedes encontrar las versiones completas de los artículos de investigación publicados en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p11.2.

  • El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad clínica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11. 2 Artículo de investigación original de Andrés Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • Contribution of mGluR5 to pathophysiology in a mouse model of human chromosome 16p11.2 microdeletion Artículo de investigación original de Di Tian et al. (2015). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • Diferencias cerebrales opuestas en portadores de deleción y duplicación 16p11. 2 Artículo de investigación original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • La deleción y la duplicación de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos en la amplitud del potencial evocado visual Artículo de investigación original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • Otros artículos de investigación:
    • Hanson et al. (2014) Analiza 85 personas con deleción 16p11.2 en comparación con 153 individuos sin la deleción. Los investigadores descubrieron que había una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos y del desarrollo en las personas con la deleción 16p11.2.
    • Zufferey et al. (2012) Describe el mayor estudio hasta la fecha de personas con deleciones 16p11.2. El estudio fue una colaboración entre el Simons Searchlight y un grupo de investigación europeo.
    • Shen et al. (2011) Presenta un ejemplo de la variedad de características que pueden observarse con las deleciones 16p11.2 describiendo a dos hermanos y a su padre que tienen la deleción.
    • Rosenfeld et al. (2010) Sugiere la variedad de características que pueden observarse en personas con deleciones 16p11.2. El estudio resume las características de 18 personas con deleciones y señala en 22 familias si la deleción era hereditaria o no.
    • Fernandez et al. (2010) Descripciones detalladas de cinco personas con deleciones 16p11.2.
    • Hanson et al. (2010) Describe las características más comunes en 21 personas con deleciones 16p11.2. También ofrece los resultados de una evaluación del aprendizaje, el comportamiento y la interacción social de 11 personas con deleciones.
    • Sampson et al. (2010) Describe a tres personas con deleciones 16p11.2 y defectos congénitos que afectan al riñón, al colon o a ambos.
    • Schaaf et al. (2010) Discute una posible relación entre las deleciones 16p11.2 y los quistes de la médula espinal (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Resume las características de 17 personas con deleciones 16p11.2. Las características más comunes incluían retraso en el habla, problemas de alimentación y problemas de comportamiento.
    • Walters et al. (2010) Resume los resultados de tres estudios que encontraron un vínculo entre las deleciones 16p11.2 y la obesidad.
    • Bijlsma et al. (2009) Da las características generales de 14 personas con deleciones 16p11.2. También indica, cuando se conoce, si la supresión ha sido hereditaria o no.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las deleciones en 16p11.2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

Historias de familias con deleción 16p11.2:

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