16p11.2 Deleción

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¿Qué significa tener una deleción 16p11.2?

Los genes proporcionan las instrucciones a nuestro cuerpo. Nuestro cuerpo transporta genes en unas estructuras llamadas cromosomas. Tenemos dos copias de cada cromosoma, una del padre biológico y otra de la madre biológica. A veces, las personas nacen con secciones cromosómicas de más o de menos. El material genético sobrante o faltante puede afectar a la salud, el aprendizaje y el comportamiento. Los efectos varían en función de la localización y el tamaño de los cambios y de lo que hagan los genes allí presentes.

A las personas con deleciones 16p11.2 les falta una sección de uno de sus dos cromosomas 16.

Las personas con deleciones 16p11.2 parecen tener un mayor riesgo de sufrir problemas de desarrollo, que pueden incluir o no el autismo. La información disponible sobre las deleciones 16p11.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. Los participantes en Simons Searchlight ayudan a médicos y científicos a encontrar nueva información sobre los efectos de las deleciones 16p11.2.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight– 16p11.2 Deletion Facebook group
Único – Guía de supresión de 16p11.2
Divulgación sobre trastornos cromosómicos – Folleto sobre la deleción 16p11.2

Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

Guía

Descargue una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Deletion Guidebook aquí.

Información genética

¿Qué genes están implicados en una deleción 16p11.2 típica? Los genes enumerados a continuación faltan en una deleción típica. Algunas deleciones pueden afectar a más genes de los que se enumeran aquí. Otras supresiones pueden ser menos. La información que figura a continuación pretende darle una visión general de cómo pensamos sobre los genes y los problemas resultantes que pueden producirse cuando falta un gen (debido a una deleción). Si tiene preguntas específicas sobre su deleción, siempre puede preguntar a su asesor genético sobre los genes de su deleción.

SPN – Importante en la función inmunitaria.
QPRT – Interviene en algunas enfermedades neurodegenerativas.
KIF22 – Importante para copiar correctamente el ADN.
MAZ – Importante para copiar correctamente el ADN.
PRRT2 – Importante en el desarrollo temprano del cerebro.
MVP – Puede estar implicado en cómo el cuerpo metaboliza los fármacos, interactúa con el gen PTEN .
CDIPT – Importante para transmitir mensajes dentro de las células y entre ellas.
KCTD13 – Importante para copiar correctamente el ADN; puede estar implicado en problemas musculares.
TAOK2 – Importante para la transmisión de mensajes dentro de las células y entre ellas.
HIRIP3 – Importante en la remodelación de la cromatina, que prepara el ADN para ser utilizado, leído o copiado.
FAM57B – Puede estar implicado en la creación de células grasas.
ALDOA – Causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XII. Las personas con deleciones no suelen padecer la enfermedad, pero son portadoras de ella.
PPP4C – Importante para fijar el ADN que desarrolla errores con el tiempo.
TBX6 – Puede causar errores en algunas células tempranas que fabrican músculo esquelético, y puede estar relacionado con diferencias en las vértebras.
YPEL3 – Importante para copiar correctamente el ADN.
MAPK3 – Importante para enviar mensajes visuales del ojo al cerebro.
CORO1A – Importante para mantener un sistema inmunitario sano.

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a los GeneReviews para 16p11.2 Deleciones.

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la deleción 16p11.2. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre la deleción 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p11.2.

El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad clínica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11. 2 Artículo de investigación original de Andrés Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
Contribution of mGluR5 to pathophysiology in a mouse model of human chromosome 16p11.2 microdeletion Artículo de investigación original de Di Tian et al. (2015). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
Diferencias cerebrales opuestas en portadores de deleción y duplicación 16p11. 2 Artículo de investigación original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
La deleción y la duplicación de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos en la amplitud del potencial evocado visual Artículo de investigación original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
Otros artículos de investigación:
- Hanson et al. (2014) Analiza 85 personas con deleción 16p11.2 en comparación con 153 individuos sin la deleción. Los investigadores descubrieron que había una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos y del desarrollo en las personas con la deleción 16p11.2.
- Zufferey et al. (2012) Describe el mayor estudio hasta la fecha de personas con deleciones 16p11.2. El estudio fue una colaboración entre el Simons Searchlight y un grupo de investigación europeo.
- Shen et al. (2011) Presenta un ejemplo de la variedad de características que pueden observarse con las deleciones 16p11.2 describiendo a dos hermanos y a su padre que tienen la deleción.
- Rosenfeld et al. (2010) Sugiere la variedad de características que pueden observarse en personas con deleciones 16p11.2. El estudio resume las características de 18 personas con deleciones y señala en 22 familias si la deleción era hereditaria o no.
- Fernandez et al. (2010) Descripciones detalladas de cinco personas con deleciones 16p11.2.
- Hanson et al. (2010) Describe las características más comunes en 21 personas con deleciones 16p11.2. También ofrece los resultados de una evaluación del aprendizaje, el comportamiento y la interacción social de 11 personas con deleciones.
- Sampson et al. (2010) Describe a tres personas con deleciones 16p11.2 y defectos congénitos que afectan al riñón, al colon o a ambos.
- Schaaf et al. (2010) Discute una posible relación entre las deleciones 16p11.2 y los quistes de la médula espinal (siringomielia).
- Shinawi et al. (2010) Resume las características de 17 personas con deleciones 16p11.2. Las características más comunes incluían retraso en el habla, problemas de alimentación y problemas de comportamiento.
- Walters et al. (2010) Resume los resultados de tres estudios que encontraron un vínculo entre las deleciones 16p11.2 y la obesidad.
- Bijlsma et al. (2009) Da las características generales de 14 personas con deleciones 16p11.2. También indica, cuando se conoce, si la supresión ha sido hereditaria o no.

Oportunidades de investigación

Simons Searchlight
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Historias de familia

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