La historia de Vegard

Por: Bjorn, padre de Vegard, un niño de 14 años con una deleción 16p11.2

«Empieza pronto con estímulos para avanzar lo más posible».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es un niño muy amable y considerado. Es muy querido por sus tres hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Con 11 años de diferencia de edad, es difícil encontrar actividades que nos reúnan a todos. Nos gusta viajar y hemos dado la vuelta al mundo los seis. Jugamos a las cartas y a otros juegos, sobre todo cuando estamos en la cabaña de la montaña.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Los problemas de aprendizaje de nuestro hijo son probablemente la mayor dificultad. Además, la madre de la familia tiene algunos problemas de salud crónicos que están bajo control, pero que siguen causando algunas restricciones en los niveles de actividad.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando viene y ofrece masaje de hombros y cuello.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a otras familias desde el principio a conseguir el mejor tratamiento para maximizar las potencialidades del niño.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Ampliar la recogida de datos para obtener conocimientos más precisos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada especial. (¡Todavía!)

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Empieza pronto con los estímulos para avanzar lo máximo posible.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Si existe la posibilidad de una terapia genética.