La storia di Vegard

Da parte di: Bjorn, genitore di Vegard, un ragazzo di 14 anni con una delezione 16p11.2

“Iniziare presto con gli stimoli per andare avanti il più possibile”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È un bambino molto gentile e premuroso. È molto amato da tutti i suoi tre fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Con 11 anni di differenza di età, è difficile trovare attività che ci riuniscano tutti. Ci piace viaggiare e abbiamo fatto il giro del mondo tutti e sei. Giochiamo a carte e a giochi, soprattutto quando siamo nella baita di montagna.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Le difficoltà di apprendimento di nostro figlio sono probabilmente la difficoltà più grande. Inoltre, la madre della famiglia ha alcuni problemi di salute cronici che sono sotto controllo, ma che causano comunque alcune limitazioni ai livelli di attività.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando arriva e propone un massaggio alle spalle e al collo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare le altre famiglie a ricevere il trattamento migliore per massimizzare le potenzialità del bambino.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ampliare la raccolta dei dati per fornire una conoscenza più precisa.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Niente di speciale. (Ancora!)

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Iniziare presto con gli stimoli per andare avanti il più possibile.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Se esiste la possibilità di una terapia genetica.