La historia de Owen

Por: Sheila, madre de Owen, un niño de 5 años con una deleción 16p11.2

«Nunca subestimes a tu hijo ni a ti mismo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Owen es el menor de 3 con una gran separación entre todos ellos (25, 24 y 5). Nuestra hija mayor, Chelsea, no vive en casa pero cuidaba de él cuando tenía 1-2 años cada viernes mientras mamá y papá trabajaban. Aprendió a alimentarse por sonda y a realizar tareas terapéuticas. Owen adora a su «mariquita» Su hermano mayor, Noah, es el mejor hermano mayor. Aprendió a cuidar de un hermano médicamente frágil desde pequeño y se asegura de incluir a Owen en sus actividades. Owen ha sacado lo mejor de ambos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Tenemos una autocaravana y vamos todo lo que podemos. También nos encanta estar cerca del agua para navegar o nadar. A Owen le encanta la velocidad, así que papá y los niños disfrutan con los monster trucks y la Nascar. También somos grandes seguidores de los Detroit Lions.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Owen ha tenido varios problemas médicos, algunos resueltos y otros en curso. Compaginar su cuidado, las necesidades de nuestros otros dos hijos, los trabajos y nuestro matrimonio ha sido una tarea de altibajos. Hemos aprendido a reforzar nuestra paciencia, a utilizar el humor y a aceptar la ayuda de los demás.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Owen es todo un personaje. Es un diablillo con el pelo rubio fresa y una risa contagiosa. Si le haces reír mucho, empieza a resoplar igual que su madre. Es un luchador y ha superado muchas cosas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queríamos poder convertir la diferencia de Owen en un impacto positivo no sólo para nosotros. Además, cuando diagnosticaron a Owen por primera vez, fue un consuelo saber que había otras personas que habían buscado información y habían compartido lo que sabían o habían experimentado. Queremos hacer lo mismo para otras familias que conocen la singularidad de su hijo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Owen participó en el estudio de Boston desde hace menos de un año. Fue uno de los primeros niños diagnosticados/participados cuando era un bebé.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

La diversidad de este síndrome no impide que todos compartamos la fuerza, el amor y el humor necesarios.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Nunca subestimes a tu hijo ni a ti mismo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

No tengo preguntas concretas, pero estoy impaciente por conocer sus continuos hallazgos.